道品成立於2018年，由中研院生醫資訊服務團隊五位早期成員創辦，致力將他們過去15年以上生醫資訊領域經驗，轉化為精準健康基因體大數據臨床決策輔助系統。2022年，道品與北部醫學中心罕病醫師牛道明產學合作，歷經2年多開發出即時全基因體定序臨床分析系統Magic Bison，臨床醫師只需輸入臨床表徵，系統可快速篩查出病患可能致病原因，縮短了醫師75%的查找時間。

撰文/彭梓涵

次世代定序(NGS)技術的突破，大幅增加基因定序的能力，但要從上百萬個變異點中，找到造成疾病的位點，往往需要2~3個月才能得到結果。

距離臺灣6,275英里的法國，專注在罕見遺傳疾病法布瑞氏症(Fabry Disease)研究的凡爾賽大學(UVSQ)醫學遺傳學教授Dominique P. Germain，在去年7月使用了道品股份有限公司與北部醫學中心罕病醫師牛道明產學合作，開發出的即時全基因體定序臨床分析系統Magic Bison後，給予了「最傑出」的全基因分析軟體的評價，雙方也正在積極洽談進一步的合作。

支援陳垣崇基因體醫學任務 姚文萱轉入基因定序世界

成立於2018年的道品，是由中研院生物醫學科學研究所前研究技師、國家基因體醫學研究中心生醫資訊組負責人姚文萱與團隊成員劉傳崑等五人共同創辦。

他們致力將過去15年以上基因體資訊領域經驗，轉化為精準健康基因體大數據臨床決策輔助系統。

道品的核心人物董事長姚文萱，在全球生物資訊剛發展的年代，就對生物資訊的技術相當有興趣，但他求學階段讀的都不是相關的科系，大學時期唸的是臺大物理系。

他發現傳統物理學有趣，但缺乏生命的色彩，因此，1987年他於柏克萊加州大學攻讀博士班時，果斷轉向了生物物理學，8年的研究時間也奠基他在基因分析領域堅實的基礎。

日後回臺，他先到了工研院生醫中心生醫資訊部，負責生物資訊相關研發計畫，接著2002年他又轉職到中研院，從國家基因型鑑定中心生醫資訊組任職，再擔任生物醫學科學研究所研究技師，一待就是16年。

當時(2001年)臺灣醫師科學家陳垣崇，正好被中研院生物醫學科學研究所從美國延攬回臺，受到人類基因體解碼影響，致力投入罕病、基因工程研究的陳垣崇，將生醫所的研究方向重新定位為基因體醫學與轉譯醫學，積極推展國內及國際合作。

姚文萱說，「做研究會產生大量資料，不只需要資訊化管理，怎麼使用和分析也很重要」。有相關專長的他，便加入陳垣崇院士團隊，協助支援多個國家型計畫核心設施。

細數他的成績，包括：建構國內學研界首座Illumina HiSeq 2000定序儀的在地資料分析、備份流程自動化環境，以及後續維護及管理工作，也支援臺灣人體生物資料庫、臺灣小鼠診所建置問卷、收樣等系統。

經手超過1千個WGS 培育臺灣最有經驗NGS分析團隊

不僅如此，姚文萱還持續培養一組在NGS分析上有豐富經驗的生物資訊服務團隊，在早期產學界生物資訊人才都還是鳳毛麟角階段，從2011年就開始為學術界和產業界提供服務，姚文萱與團隊也累積分析超過1,100個全基因定序(WGS)、1,200個全外顯子(WES)定序。

其中，為了加速定序後大量的資料分析與判讀，姚文萱與團隊也將NGS分析工作化繁為簡，建立了一套方便管理並具有彈性的NGS資料分析的圖形化高效能雲端分析平台—HiPipe。

此平台整...