4月12日，在中研院植物暨微生物學研究所周昌弘院士的召集下，多位專家與產官學代表齊聚一堂，共同探討國民全基因定序大時代來臨之際，臺灣精準健康與基因定序產業的現況、挑戰與機遇，並針對確保資訊安全、促進產業發展等問題提出法規與政策建議。

撰文/劉馨香、吳培安

1990年，人類基因體計畫(Human Genome Project)啟動，耗資27億美元、歷時13年後，在2003年宣告完成。三十多年後的今日，基因定序科技突飛猛進，全基因體定序成本有望降低至200美元、甚至100美元，國民全基因定序的時代已經到來！

為了前瞻臺灣國民全基因定序的未來，中研院植物暨微生物學研究所周昌弘院士擔任召集人，邀請中研院細胞與個體生物學研究所吳金洌教授、國衛院分子與基因醫學研究所蔡世峯教授、臺北醫學大學醫療暨生物科技法律研究所李崇僖教授、台灣精準醫療產業協會李鍾熙榮譽理事長等專家進行圓桌沙龍，立法委員林岱樺及多個政府部會代表也參與討論，共同探討臺灣精準健康與基因定序產業現況，以及全基因定序在地化發展的機遇與挑戰、資訊安全問題與制度規範等。

召集人周昌弘表示，基因的解析是深入瞭解所有生物的關鍵，也是開發精準療法、發展精準健康和生技產業不可或缺的拼圖。

然而，如果受試者檢體、基因定序資料外流，可能會遭到中國或是有心人士利用，將衝擊到個人隱私、資訊安全甚或國家安全。因此，本次召集圓桌沙龍希望能拋磚引玉、促進社會討論這些議題，期望國家進一步訂立完整的法律規範，來保護國家及人民。

林岱樺表示，今年2月國家資通安全研究院成立，代表政府強化資訊安全與數位韌性的決心。如何在發展基因定序的同時，兼顧個人隱私與資訊安全，有待凝聚社會共識，期望臺灣能發展好本土的健康產業鏈，她個人也將扮演產學界與立法機構之間的橋樑。

中研院植物暨微生物學研究所周昌弘院士期望，國家針對基因定序資訊安全防護，進一步訂立完整的法律規範。(攝影/吳培安)

吳金洌»    全基因體定序普及化衍生資安問題  多國限制華大基因

吳金洌指出，基因定序成本不斷下降，在2015年，每個全基因體定序成本已可降低到1,000美元，而今年，華大基因(BGI)子公司Complete Genomics發表的最新定序儀器，更號稱成本可降低到100美元。

這代表一般人也將能負擔得起全基因體定序、有望成為健檢中的普遍項目，但若沒有做好資安防護，將損害大眾對生技產業的信任，使產業難以為繼。若能從法律層面訂立好相關規範，讓基因定序在可控制的範圍內執行，對於生技產業發展將有莫大助益。

吳金洌表示，為防範國民的健康資訊外洩、保護基因資訊安全，德國、加拿大、英國、澳洲、愛沙尼亞等多個國家，已經透過法律程序禁止或規範華大基因取得檢體和基因資訊。

中研院細胞與個體生物學研究所吳金洌教授表示，有多個國家透過法律程序禁止或規範華大基因取得檢體和基因資訊。(攝影/吳培安)

蔡世峯»    外國削價競爭傷害臺灣產業競爭力 委外定序近年回流中

蔡世峯介紹，目前市面上最主力的高階定序儀為Illumina的NovaSeq 6000，國衛院有四台，而台基盟、基龍米克斯及國內兩家醫學中心各有一台，全臺共有8台。

蔡世峯表示，無論是NovaSeq 6000或是Illumina最新發表的NovaSeq X，其單台價錢高達三、四千萬新臺幣，若沒有大量的基因定序需求，基因定序服務產業經營將相當不易。

蔡世峯指出，過去幾年，中國、韓國等基因定序服務有削價競爭的情形，臺灣的使用者難免會將檢體送至中國或韓國定序。但他認為，臺灣制度相對透明，面對實行不合理策略的對手會較為吃虧，進而影響到臺灣產業競爭力。

不過最近幾年，在政府投入資源及業者的努力下，定序委託正逐漸回流到臺灣。蔡世峯表示，期望促進在地化的定序服務、自主產生數據，進而加速相關產業發展，並提升就業與國家發展。

國衛院分子與基因醫學研究所蔡世峯教授指出，過去幾年，基因定序業務有外流至中國、韓國的情形，但近年已開始回流臺灣。(攝影/吳培安)

李鍾熙»    國家應推族群基因體學大型計畫  促精準健康、基因產業發展

李鍾熙則回應臺灣基因定序委託國外廠商的議題，並表示，如果由國家限制基因定序只能在國內進行，雖然一定對國內定序廠商的營運有所幫助，然而，即使匯集全臺灣的生意，其實仍養不活一家大公司，廠商仍必須提升自己的競爭力搶攻國際市場。

參考過去國家曾以政策保護國產汽車的經驗，當時雖大力扶植裕隆汽車，但長期來看，並沒有相對應的成效。

此外，李鍾熙也點出，不能僅考慮產業，也需考慮到臺灣病人的需求，因為有一些定序應用，例如某些癌症的伴隨式診斷產品，僅國外有此服務，國家限制委外定序業務將剝奪病人的醫療權利。

李鍾熙認為，至於要促進臺灣基因定序產業發展，應由國家推動大型計劃，針對某特定精準健康主題，進行族群基因體學(Population Genomics)研究。

在基因定序產業鏈中，無論是研發技術、開發應用產品、提供服務或是資訊分析的業者，都將因為大型基因定序計畫產生的龐大需求，獲得產業發展的動能與長遠效益。

此外，推動族群基因體學有助實現精準醫療。例如，臺灣九成的乳癌患者為40歲以上，卻有一成的患者在年輕時就會罹患乳癌，透過大規模基因體研究分析，將能找出與早發性乳癌相關的基因變異。若政府補助帶有該基因變異的人群從20歲開始乳癌篩檢，將得以早期發現、早期治療。

台灣精準醫療產業協會李鍾熙榮譽理事長呼籲，由國家推動大型基因定序計畫，以促進產業發展與精準醫療。(攝影/吳培安)

李崇僖»    雖有國安法、個資法、Biobank管理條例  評估制度仍需更完整

李崇僖表示，有鑑於國際上基因定序與相關的開發進展非常快，國家法規與政策必須隨之調整，他也盤點了與之相關的三條主要法規。

他表示，若以整體層次來看，「國家安全法」修正草案在去(2022)年5月20日三讀通過，防止國家核心關鍵技術的營業秘密外洩他國。然而，何謂國家核心關鍵技術，是由國科會認定、而非國安局，而且保障的是「技術」本身，但由基因定序技術衍生出來的「關鍵資訊」，也同樣重要、需要保障。

而若從個人層次來看，依據「個人資料保護法」第21條規定，非公務機關(例如企業、學校、研究單位)所持有的個人資料，進行國際傳輸時，若涉及國家重大利益，中央主管機關得加以限制。

然而目前的制度下，並沒有單一的專責機關來評估是否涉及國家重大利益，而是由各單位所隸屬的部會管理，進而演變成大家都關心、但沒人主管的窘境。

此外，目前也沒有完整的評估機制，使得各主管機關可能會因為對基因定序資料是否牽涉到國家重大利益的理解不一，進而產生差異。

第三條法則是「人體生物資料庫管理條例」第15條規定中，生物資料庫中之生物檢體除其衍生物外，不得輸出至境外；生物資料庫中資料之國際傳輸及前項衍生物之輸出，應報經主管機關核准。

「但是，DNA序列就是一種檢體衍生物，那麼究竟是可以輸出的資料，還是不能輸出？」李崇僖說。總而言之，有關基因序列風險管理的三個法律，都還有檢討修正的空間。

李崇僖也指出，由基因定序促進的精準醫療在臨床上的應用，有機會透過法規或政策的調整更加落實。例如，利用基因篩檢提早發現、提早治療的精準醫療觀念，目前在臺灣的癌症治療中尚未普及，倘若能透過大型國家計畫產出更多臨床數據提供支持，或許就有機會透過調整「癌症防治法」的規定，再透過政策協助、進而擴大應用。

臺北醫學大學醫療暨生物科技法律研究所李崇僖教授，盤點有關基因序列風險管理的國安法、個資法與Biobank管理條例。(攝影/劉馨香)

跨部會串聯合作 齊力打造DNA國家大戰略

國科會生命科學研究發展處楊台鴻處長也提出，這是一個反省國科會補助的研究計畫成果公開與否、審視敏感研究、以及關鍵技術保護範疇的機會。

他表示，現在是依照計畫主持人決定公開時間，但牽涉到敏感資料的研究，需要另外加以適當保護；有些資料則應該要強制公開，不能作為計畫主持人(PI)自己的保密成果。

衛福部劉明勳技監也表示，雖然衛福部的職權較偏後端的管理和法規，但在精準醫療上衛福部也不缺席，積極與國科會、科技部串聯，同時也推動「精準醫療合作聯盟」的公私協力計畫，與行動基因、諾華(Novartis)、禮來(Eli Lilly)、輝瑞(Pfizer)及醫療機構合作。

不過，以衛福部的法規監管來說，仍多是以疾病作為出發點看待精準醫療，例如孕檢可以幫助提早發現新生兒的遺傳疾病；但如果是非疾病導向的基因定序服務，就有可能被業者宣稱能夠提早預防疾病，但誰有資格判定、提供判讀結果，就會對醫療形成倫理挑戰，未來，衛福部也會和國科會、經濟部一起，針對法律發展加以討論。

經濟部工業局民生化工組組長李佳峯表示，臺灣基因定序產業之中，位於中游、專注於基因定序發展應用的業者相當多，而在新版的《生技醫藥產業發展條例》中，將精準醫療業者納入獎勵範圍，提供研發投資抵減和股東投資抵減，目前也有許多產創計畫，針對精準健康、精準醫療相關研發予以獎勵。

而針對資訊安全方面，教育部資訊及科技教育司高級管理師藍曼琪則表示，教育部配合國家發展精準健康，已積極將數位科技、資訊、人工智慧導入生技醫農系所及課程。

數位發展部數位產業署主任秘書黃雅萍也表示，數位發展部的任務在於協助產業進行數位轉型，目前也有針對企業投資資訊安全，提供投資抵減補助措施。

來自國科會、經濟部、數位部、教育部等政府代表與產業界代表共同探討臺灣基因定序產業的發展。(攝影/吳培安)

>>本文刊登於《環球生技月刊》Vol. 105