創新論壇Session A-10以探討臺灣精準醫療未來發展為題，首先由經濟部產業技術司簡任技正戴建丞、美國在臺協會(AIT)商務官Jeffrey Dutton、工研院副總暨工研院生醫所所長莊曜宇開場致詞，並邀請到Illumina、阿斯特捷利康(AstraZeneca)、Big4Bio等國際專家分享在基因體、多體學及國際合作的經驗。

經濟部產業技術司簡任技正戴建丞表示，AI與大數據將是通往未來醫療的階梯，基因體學與AI的結合，從研究到診斷、從分子到市場，徹底改變我們創造、治療與照護的方式，如今AI已不只是工具，而是人類探索的夥伴。

AIT商務官Jeffrey Dutton則表示，臺美合作在精準醫療轉型中扮演關鍵角色，並肯定臺灣擁有堅實的醫療體系、完整的全民健保資料庫與世界級生醫人才，美國則在基因研究、先進的生技企業及創新文化上具備深厚底蘊。他也提醒，法規的透明化與一致性對醫療創新至關重要，期待臺美攜手成為生醫創新發展的典範。

工研院生醫所所長莊曜宇，則回顧了他在美國國衛院癌症研究所(NCI)進行基因晶片研究的經驗，也表示Illumina等基因定序設備廠商，在精準醫療發展上貢獻良多。他指出，利用基因體與多體學數據推動生醫創新已是必然趨勢，感謝政府過去數年來在智慧醫療的投資與支持，期待藉由舉辦此次論壇，為臺灣的精準醫療帶來更多合作與發展契機。

Illumina：從定序設備跨向解鎖非編碼變異、加速藥物開發

Illumina人工智慧副總裁暨榮譽科學家Kyle Kai-How Farh表示，Illumina正從一家定序設備公司積極轉型，聚焦於全基因體定序產生的大量數據，推動藥物發現與生醫研究，也參與英國、美國多項國際大型基因體合作計畫。

Kyle Kai-How Farh分享，Illumina當前正透過深度學習，大幅提升辨識基因變異(Variants)對蛋白質編碼的重要性。他指出，與訓練語言模型如ChatGPT不同，基因數據沒有現成的真實標準可供學習，因此Illumina轉而聚焦蛋白質編碼序列與人類最接近的靈長類基因體、蒐集超過200種靈長類動物的基因體資料，藉由演化保守性(Evolutionary Conservation)，推論哪些變異在生物體中是可被容忍的。

這項資料讓AI模型能夠精確辨識出與人類疾病高度相關的變異，並以三維蛋白質結構為基礎，建構出「PrimateAI-3D」模型，該模型不僅獲得《Science》發表，更超越多項現有的預測工具；Illumina也預計在5年內，找出人類基因體中所有蛋白質編碼基因的變異，以及它們帶來的影響。

Kyle Kai-How Farh進一步表示，他們將PrimateAI-3D應...