很多人認為人類演化已告一段落，傑出的演化生物學家恩斯特．邁爾曾寫道：「人演化成為人之後，就突然停頓下來了。」然而，事實上演化正在不斷地發生。過去幾十年裡，廣泛的學術研究-包括人類學、分子遺傳學、微生物學、演化心理學、醫學、人口學和演化生物學等，都驗證了人類的演化不僅不曾停止，甚至正在加速。

撰文/史考特．索羅門    責任編輯/林以璿

2000年6月26日是科學界的大日子，當天，首張人類基因體草圖公開於世。

美國總統柯林頓在白宮舉行記者會，他將首張人類基因體圖譜，與探險家繪製的第一張北美洲地圖相提並論，稱基因體草圖為「人類所製造最重要、最神奇的地圖」。新聞報導描述，這就好比登陸月球或分裂原子。

基因體是所有遺傳物質的總和，也是祖先生命的見證。大多數的基因，都可回溯到6億年前的前寒武紀時代。比起單靠化石和出土文物，破譯基因體可以確切地找出天擇如何運作，以及影響到哪些基因，更能徹底拼湊出人類的歷史。

解開基因密碼 尋找天擇痕跡

雖然人類基因體草圖在2000年才問世，但在這之前，已經有透過檢視人類基因，找出天擇跡象的研究。

「瘧疾對近代人類演化可能至關重要」的想法，就可追溯到20世紀中葉。

1949年，剛從大學畢業的安東尼．克利福德．艾利森(Anthony Clifford Allison)，在肯亞採集血液樣本。他注意到，在臨海的低窪地區和維多利亞湖沿岸，有超過20%的人口具有鐮狀細胞特徵；而在高海拔地區，出現的頻率降到低於1%。艾利森指出其與瘧疾流行間的相關性。

同年，兩篇研究報告發表，認定鐮狀細胞疾病為遺傳疾病。研究表明，造成鐮狀細胞的基因，同時也指導人類的血紅蛋白，血紅蛋白是能與氧結合的蛋白質。一個DNA的突變，導致血紅蛋白結構變為鐮刀型。

正常的紅血球細胞看起來像是兩側向中心塌陷的圓盤，罹患鐮狀細胞疾病患者的紅血球細胞則是兩頭尖的月牙形，大約有百分之八的非裔美國人口身上帶有這種病徵。艾利森的這項發現之所以令人驚訝，原因在於該病徵嚴重起來往往致命。

我們從父母親身上各自複製一個基因，所以每個人的任何基因，都具有兩個繼承而來的等位基因。

具有兩個鐮狀細胞等位基因，會造成致命的鐮狀細胞貧血症。而具有一個鐮狀細胞和一個正常血紅蛋白等位基因的人，在激烈體力勞動的情況下，可能會缺氧。

艾利森推測，具有單一鐮狀細胞等位基因複本的人，也就是遺傳學家所稱的異質結合體，可能對瘧疾具有某種抵抗力。

他讓志願受試者感染會引發瘧疾的惡性瘧原蟲，寄生蟲通常透過蚊子的叮咬進入血液，抵達紅血球，在該處迅速複製並從中噴發而出，造成發燒。試驗發現，具有鐮狀細胞的受試者，血液中惡性瘧原蟲數較少。

為了驗證實驗結果，艾利森前往烏干達，取得當地兒童的血液樣本，發現帶有鐮狀細胞的兒童，體內寄生蟲的數目較低，感染惡性瘧原蟲的情況也不太嚴重。後續的研究更支持了艾利森的假設。撒哈拉沙漠以南的非洲、地中海、中東和熱帶亞洲，由惡性瘧原蟲引發瘧疾的地方，具有單一個鐮狀細胞等位基因複本的兒童，存活率比正常的兒童高出26%，更有機會留下子嗣。

這是因為異質結合體有利生存，導致有害遺傳性疾病，在族群中保留下來的第一個公認案例，也提供天擇在當今人類中仍然起作用的證據。

疾病扮演人類進化關鍵角色

檢視人類基因體，找出天擇留下的跡象，仍是相當新的方法。

疾病已經影響了許多世代的生存和繁衍，而天擇也促成一連串不同的演化以適應並對抗它們。

今天影響我們的疾病中，有些已經是我們千年以來的老對手；就像是瘧疾，至少在大約16萬年前人類物種源起之初，可能就造成感染和死亡。

農業發展和馴養動物促成人口密度增加，也讓人們暴露於過去僅在家畜野生祖先身上發現的微生物。60%的現代傳染病，是從感染動物轉變為感染人類的病毒、細菌、真菌或原生動物造成的。

我們從綿羊和牛隻身上感染炭疽熱；從鳥、豬和馬感染流行性感冒；感染犬隻帶來的狂犬病--尚有大約200種其他微生物穿越物種間的界限，開始造成人類感染。

病毒、細菌和其他微生物必須不斷更換宿主才能生存。隨著人口增長，我們將成為新興傳染病的大目標。此外，科技使人類更容易在這星球上移動，這意味著我們散布疾病的能力無與倫比。

始於1918年的致命流感大流行花了3年時間散布到世界各地；2009年，被稱為H1N1流感的新型流感只用了3週的時間，就沿著國際航空公司的航線散布到四大洲。

我們正進入幾乎是常態性的新傳染病大流行時代。一如歷史不斷重演的，這些疾病做為天擇的代理人，其影響力部分取決於人類生存和繁衍所受到的衝擊。

對於生活在較發達地區的人來說，由於醫療上的進步和衛生改善，傳染病不再是導致死亡的主要原因。

但世界上大多數人口(約83%)生活在較不發達地區，傳染病仍然是個大問題。

更糟糕的是，在對抗細菌的戰爭中，人類的武器正迅速失去效用。細菌發展出抗生素抗藥性，例如MRSA (又稱耐甲氧西林金黃色葡萄球菌)，這種危險並越來越常見的感染源，正是人類使用抗生素強加天擇作用的結果。

微生物的優勢在於其發展抗藥性的速度，遠快於我們開發新藥的速度。只要1週，像是MRSA這樣的細菌歷經的世代，就可比擬人類自農業發展以來的代代相傳，人類根本無法跟上。

破譯人類基因體這本遠古文獻，可以發現到，微小生物向來所做的，不只是偶爾搞破壞或是一時打擾。傳染病是人類過往演化過程中，最重要的動力之一，它們將在人類的未來發揮關鍵作用。

未來人類：人類將演化到哪裡去？
著者            史考特．索羅門(Scott Solomon)
譯者            黃珮玲
出版社        八旗文化
出版日期    2017年6月28日
語言           繁體中文 
定價           320元
頁數           238頁
ISBN          978-986-94865-6-9

>>本文刊登於《環球生技月刊》Vol. 46