昨(1)日，臺大藥學專業學院主辦「罕見疾病用藥可近性論壇」中，國健署署長吳昭軍分享了臺灣22年來《罕見疾病防治及藥物法》的成果，而包括罕見疾病基金會創辦人陳莉茵、臺大臨床藥學研究所所長蕭斐元、臺大藥學系助理教授張琳巧等專家，也就國內外的罕病法規，及近日《經濟學人雜誌》的罕病調查報導，指出國內罕病用藥監管與健保審查制度上，待改善的設計。

會中，陳莉茵強調對罕病照護而言，英國《經濟學人雜誌》近期報導指出，一大關鍵仍是「藥品的可取得性」。

她指出，截至今年9月，臺灣240種公告罕病中，通過罕藥認定者有98種藥品，當中61種罕藥獲得健保給付，治療37種罕病，相當於只有15%的罕病有健保藥可醫。

陳莉茵也表示，目前國內尚有20種已獲認定為罕藥的藥物正在等待健保給付，其中包含兩項已取得查驗登記的藥物：治療遺傳性血管性水腫(HAE)的Lanadelumab和龐貝氏症的Avalglucosidase alfa。

吳昭軍表示，臺灣於2000年訂定了《罕見疾病防治及藥物法》，這項全球少見、整合疾病防治與藥物管理於一體的法規，讓臺灣成為全球僅次於美國，第2個制定罕病藥物法規的國家。統計至今年7月，國內罕病通報案數為19,836人，其中以多發性硬化症/泛視神經脊髓炎為最大宗。目前，臺灣也已通過240項罕見疾病，以及125項罕病藥物(包含30項困難取得藥物)。

在「罕藥」的認定中，吳昭軍表示，藥品須先送至食藥署和罕見疾病及藥物審議會中，經審議認定後，若尚未通過查驗登記，得以專案進口/製造管道，若已通過則可申請納入健保。目前，國內通過的125項罕見疾病藥品/醫材中，包括124項藥品與1項醫材。

吳昭君表示，截至今年8月，食藥署核准125種成分之罕見疾病藥物(包含罕藥藥品、特材及困難取得)，其中健保署目前給付85種。衛福部於2015年起採「專款專用」方式，以避免罕病病友權益受健保總額排擠。

罕藥審查別於一般藥品 專家盼委員會「透明化」

臺大臨床藥學研究所所長蕭斐元表示，由於罕病的人數少、型態多元，且多數疾病治療選擇有限，在審查時的「未被滿足的醫療需求」和「臨床療效」認定上，有別於一般其他疾病藥物，像是包括：如何在病人數不多下進行評估、是否該納入其生活品質和生產力改善等，都仍是挑戰。

前藥政處處長胡幼圃也在綜合討論中表示，由於罕病的特殊性，不但其醫療科技評估(HTA)應與一般藥品的HTA有所區隔，且如同在查驗登記審查委員中，罕藥是獨立於其他藥品的，或許健保給付的委員會也應有相關、且更透明化的設計。

陳莉茵認為，健保在評估財務衝擊於罕藥收載給付程序時，相較於一般藥品的「藥品經濟效益評估」(QALY/ICER)機制，建議健保署依臺灣GDP，制定屬於罕藥QALY/ICER閾值標準的明確範圍。

臺大藥學系助理教授張琳巧也表示，包括細胞、基因療法等新興療法確實是治療契機，但該如何解決其研發成本高的困境？我們又應如何促進國際合作研究，來加速罕病藥物開發？這些問題都仍有賴產業界、政府和社會大眾共同努力。

(報導/巫芝岳)