日前(17日)，PacBio與伯森生技合辦「2025 HiFi Experience Forum」於台北六福萬怡酒店盛大舉行，匯聚逾百位國內外頂尖學者與產業人士，共同探討高精準度長讀取(HiFi)定序技術如何突破傳統方法學的限制，成為解析複雜變異、提升診斷率與指導個人化治療的關鍵角色，將擘畫次世代精準健康藍圖。

HiFi解碼基因體「盲區」、長讀取翻轉藥物基因體學

 

國衛院名譽研究員蔡世峯(圖片來源：伯森生技)

國衛院名譽研究員蔡世峯於開場演講強調，HiFi平台的de novo組裝能力是完成「端粒到端粒」參考基因體的關鍵，能補足短讀取技術無法解析的基因體暗區，為台灣族群精準健康研究打下堅實基礎。
 
史丹佛大學醫學院病理學教授Stuart Scott則聚焦分享HiFi技術在藥物基因體學的臨床價值，他指出，如CYP2D6、NUDT15等影響藥物反應的基因，常因偽基因(pseudogene)干擾導致傳統分型失準。
 
Scott強調，「HiFi高精準長讀取的特性，能準確解析這些重複區域與結構變異，提供清晰的結果。」其團隊更開發PharmCat自動化註解工具，可加速變異資料到臨床決策的轉譯過程。
 

HiFi技術攻克複雜基因圖譜　從聽損、免疫到地中海型貧血突破性應用

 
在感覺神經性聽損(SNHI)診斷上，台大醫院耳鼻喉部主治醫師吳振吉教授點出，HiFi定序成功鑑別出如TBX3 enhancer缺失等非編碼區變異，並能解析STRC、OTOF等高度重複的複雜基因，透過單倍型定相(Haplotype phasing)大幅提升診斷率，為未來接受基因療法的病人篩選鋪路。
 
而在免疫學領域，台大醫學院基因體暨蛋白體醫學研究所助理教授許書睿展示HiFi在極端複雜殺手細胞免疫球蛋白樣受體(killer-cell immunoglobulin-like receptor, KIR)基因區域的應用，其團隊成功建立47筆樣本的單倍型定序，發現逾570個新等位基因與多種融合突變，為免疫基因多樣性研究奠定重要基礎。
 
此外，香港雅士能基因科技(Xcelom)的Kenneth Kam總監與西安浩瑞基因的王博博士，也分別展示HiFi技術在地中海型貧血(CATSA平台)與HLA高解析度分型上的應用。HiFi技術的優勢不僅能解決複雜的結構變異，更可協助臨床釐清看似純合(homozygous)的結果是否源於潛在的「等位基因脫落」(allele dropout)，大幅提升了診斷的精準度。 

從腸道菌相到珊瑚共生菌　HiFi定序拓展跨域精準科研新版圖

 
中國醫藥大學附設醫院檢驗醫學中心賴紫綸博士分享「智腸檢」平台，運用全長16S rRNA HiFi定序進行腸道菌相分析。他表示，「相較傳統僅定序部分區域，全長定序能顯著提升菌種鑑別力。且此技術已應用於自閉症、注意力不足及過動症(ADHD)及癌症的風險評估。」
 
來自PacBio的亞太銷售副總監徐玉君與生資科學家鄭唯深也補充，PacBio在實驗室(wet lab)與生資分析(dry lab)流程上持續深化，包括可用於福馬林固定石蠟包埋組織(FFPE)檢體的AmpliFi流程與新版人類WGS分析流程，展現其可全面支援臨床應用。
 
HiFi的影響力更延伸至基礎生命科學。中研院呂美曄研究技師分享，結合HiFi與Hi-C技術，能輕鬆實現多種動植物染色體級別的基因體組裝。壓軸登場的湯森林研究員則指出HiFi技術一日千里，已成不可或缺的研究利器，其團隊利用HiFi在珊瑚共生菌中發現了與宿主共生機制相關的巨大蛋白，展現了在非模式生物研究上的獨特價值。


 PacBio與伯森生技合辦「2025 HiFi Experience Forum」匯聚逾百位國內外頂尖學者與產業人士(圖片來源：伯森生技)

(報導/李林璦)