近(21)日，美國加州大學戴維斯分校(UC Davis)的研究團隊指出，在「端粒到端粒基因體計畫」(Telomere to Telomere Consortium, T2T)完成的全人類基因體序列中，發現兩個僅存在於人類基因體中的獨特重複基因——GPR89B與FRMPD2B，可能與人類大腦功能與演化歷程相關。該研究已發表於《Cell》。
 
過去，由於基因體中的重複區域(segmental duplications)包含大量相似的DNA序列，傳統定序技術容易誤判位置或無法正確比對，而導致許多基因被忽略。直到2022年，T2T-CHM13人類基因體版本完成後，補足了2001年人類基因體草圖中無法解析的8%遺傳訊息，首次填補所有重複區與端粒、著絲粒序列。
 
本次研究中，研究團隊從T2T-CHM13基因體中系統性列出重複的基因列表，並聚焦於約250個在人腦中表現、且在人類族群中相對穩定的候選基因，篩選出其中幾個進行實驗分析。
 
最終，研究團隊選定GPR89B與FRMPD2B基因進行動物模型測試，並透過CRISPR技術刪除斑馬魚原本的對應基因，並插入人類版本取而代之。結果發現，GPR89B能讓斑馬魚大腦體積略為增加，FRMPD2B則與突觸訊號傳導相關，顯示這些基因極可能與人類神經發展或大腦演化過程相關。
 
這項研究是首次以功能實驗驗證人類特有重複基因可能在大腦中扮演的角色。研究團隊表示，這些基因可能與語言、認知、自閉症等神經疾病有關，並期望擴展其他動物模型與人類大腦類器官的實驗。
 
資料來源：https://www.genengnews.com/topics/omics/human-specific-gene-duplications-may-hold-clues-to-brain-function-and-evolution/
原始研究：https://www.cell.com/cell/abstract/S0092-8674(25)00739-1
 
(編譯/實習記者 康芸榛)