今(25)日，國衛院及台基盟生技共同舉辦2025精準健康論壇，並宣佈成立「台灣全基因體定序聯盟(Taiwan WGS Consortium, TWC)」，結合臨床醫學中心、學研單位與產業界，共同推動2.5萬個全基因體定序(WGS)的臨床實證與應用擴展，並將建立公開共享的公共資料庫。


 國衛院分子與基因醫學研究所特聘研究員蔡世峯(攝影/李林璦)

國衛院分子與基因醫學研究所特聘研究員蔡世峯介紹，TWC將整合臺灣在臨床診斷、基因定序、資料分析與AI醫療等領域的能量，加速完成心臟血管疾病、糖尿病、慢性腎臟病、代謝異常脂肪肝病變、老化等五大方向2.5萬個全基因體定序，並將依法規逐步公開共享，藉由建立包括臨床、影像、基因的公共資料庫。
 
蔡世峯表示，TWC將扮演建立高品質基因資料庫過程的關鍵樞紐角色，促進產官學研合作，針對糖尿病腎病變，提出優質臨床服務及有效政策建言。
 

國衛院院長司徒惠康(攝影/彭梓涵)

國衛院院長司徒惠康表示，本次論壇中強調公私協力夥伴關係(PPP)精神，國衛院與台基盟將共同推動臺灣重要精準健康基礎建設，此外，透過本次論壇匯聚臨床、流行病學、統計、數據科學等跨域專家，鎖定健保最大支出的糖尿病與腎臟病進行探討，共同讓精準健康的目標更快落實。
 
前副總統、中研院院士陳建仁表示，台基盟是政府科技計畫的商業化成果，其針對糖尿病與腎臟病領域、神經罕見疾病、兒童癲癇與發育遲緩，均已開發出一系列檢測與分析產品，為疾病預防與治療帶來契機，讓臺灣精準醫療走得更深、更廣、更穩健。
 
台基盟董事長陳銘達表示，台基盟於2017年由國家旗艦計畫轉型成立，長期配合政府公共衛生與科研應用計畫，並每年舉辦精準健康論壇，促進產官學界對健康議題的關注與交流，台基盟未來將持續透過此平台推動創新發展。 

石崇良：癌藥、NGS標準化資料指引5月出爐

 健保署署長石崇良(攝影/彭梓涵)

健保署署長石崇良指出，透過國衛院技術技轉投入民間成立基因定序公司台基盟，從拓展精準檢測著手，助力精準診斷與用藥，透過研發技轉雙引擎，促進精準醫療發展。
 
健保在2023年5月將次世代基因定序(NGS)納入給付，提供BRCA大小套組定額健保給付，此外，更希望透過收集民眾重要健康資料，不僅作為患者治療參考，也可用於療效評估、研究資料來源，建構臺灣永續精準健康生態系。
 
但是，石崇良也強調，資料格式的一致性是建構數據庫的一大挑戰，因此目前正在建構可線上登錄的標準結構化資料格式，共分為八大資料、102個欄位，前端完成資料標準化、自動化、數位化、雲端化，包含NGS申報資料收載、癌症重大傷病申請、癌藥事前審查申請及癌症個案療效追蹤等資訊，未來將取代癌症登記資料，完整呈現患者的病程進展。
 
石崇良表示，未來不論是哪一個醫院或LDTS實驗室檢測，都具互通性及互可操作性，指引將在4月底5月初公布，目前正在進行第一階段驗證，在7家醫學中心試辦，搭配國健署癌症登記系統，帶動臺灣精準醫療發展。

(報導/李林璦、彭梓涵)