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美國13日，華盛頓特區，宣布2018年罕見基因體機構舉辦的全球BeHEARD得獎研究，包含神經鞘瘤(schwannomatosis)、和早期兒童死亡遺傳病Bohring-Opitz綜合症（BOS）以及脊髓軟骨發育不良，和早發性關節疾病，這些獲獎的研究者將得到企業的資金與技術贊助以進行後續研究。
今年罕病基因科學競賽收到來自7個國家的大學和基金會，對24種罕見疾病所進行的基因研究探討，並頒發十六項尖端科技授予這些對全球罕見疾病的研究項目。
其中得獎的一個獎項，是由Taconic Biosciences提供的小鼠模型，此獎頒發給加州大學洛杉磯分校的Marco Giovannini博士，這個小鼠模型可以支持他的實驗室測試神經鞘瘤(schwannomatosis)的治療。
神經鞘瘤罕見疾病發生率為1/40,000，會造成神經損傷，其特徵是引起嚴重慢性疼痛的多種神經系統腫瘤生長。...
