昨(29)日，X4 Pharmaceuticals第一個針對罕見的免疫缺陷疾病WHIM綜合症標靶治療藥物Xolremdi(mavorixafor)獲美國食品藥物管理局(FDA)批准，目前被批准用於12歲(含)以上的患者。
 
2023年5月，X4 Pharmaceuticals發佈了Xolremdi 4WHIM試驗的三期正面積極結果。結果顯示，與安慰劑相比，患者接受Xolremdi藥物治療後，年感染率降低了60%且每年感染次數少於1次，而安慰劑組每年感染次數為4.5次。隨著治療時間的延長，患者的感染率有顯著的下降。
 
WHIM綜合症是由4個特徵縮寫組成，包括疣(warts)、因抗體濃度低所引起的低免疫球蛋白血症(hypogammaglobulinemia)、以及感染(infections)和一種白血球先天性疾病的骨髓缺乏症(myelokathexis)。
 
該疾病是一種罕見的複合原發性免疫缺陷和慢性嗜中性白血球低下症，是被稱為CXCR4的通路過度活化所引起。這種情況會導致患者的白血球滯留在骨髓中，阻止白血球循環和保護身體免受感染。患者因血液中的嗜中性白血球(neutrophils)和淋巴球(lymphocytes)濃度較低，造成經常反覆的感染，導致患者可能會出現肺功能、聽力喪失。
 
根據美國國家衛生研究院(NIH)數據顯示，美國有不到1000人被診斷出患有WHIM綜合症。
 
Xolremdi是一種口服CXCR4抑制劑，透過抑制過度活化的CXCR4通路，讓白血球順利從骨髓進入血液循環，包括嗜中性白血球、淋巴球、單核球(monocytes)。
 
現有的WHIM綜合症治療僅為支持性治療，Xolremdi批准後，是第一個針對WHIM潛在症狀的直接治療，給予患者更多的希望和樂觀。
 
Xolremdi是X4 Pharmaceuticals第一個上市藥物，該公司的執行長Paula Ragan表示，將Xolremdi商業化是一個重要步驟，目前公司正在組建銷售團隊，來教育和提高對該藥物的認識和進行銷售。
 
X4 Pharmaceuticals將Xolremdi定價為每年約49.6萬美元和37.2萬美元，分別適用於體重超過50公斤和小於等於50公斤的患者。
 
2022年7月，X4 Pharmaceuticals曾裁員約20%，同時停止了其腫瘤的研究項目。
 
此次批准後，X4 Pharmaceuticals也獲得了兒科罕見疾病的優先審查憑證，可用於後續申請的優先審查，或出售給其他藥物開發者。
 
不過，Xolremdi帶有警告，該藥物可能對胎兒造成危害，所以具有生育能力的女性在使用前，需確認懷孕狀況。在Xolremdi治療期間和最後一次用藥後的三週內，需使用有效的避孕措施，也禁止與高度依賴CYP2D6酶的藥物一起使用。
 
參考資料:
https://www.biospace.com/article/fda-approves-first-targeted-treatment-for-whim-syndrome-/
 
(編譯/實習記者 鐘御慈)