近(13)日，美國食品藥物管理局(FDA)宣布批准美國罕病藥物公司Sentynl Therapeutics，開發治療遺傳性銅缺乏症——孟克斯氏症候群(Menkes disease)藥物Zycubo上市。該療法先前曾因為製造問題，在去年9月被FDA拒絕上市申請，如今在補齊相關缺失後順利過關，也成為該疾病首個治療藥物。

Zycubo是一種銅替代療法，以每日皮下注射方式給藥，其活性成分CUTX-101(copper histidinate)最初由Cyprium Therapeutics開發，2023年Cyprium將該藥權利轉讓給Sentynl Therapeutics。其作用機制是繞過孟克斯氏症候群主要的缺陷，直接將銅輸送至體內，避開患者因基因缺陷而無法經由腸道正常吸收銅的問題。

該藥物在兩項開放標籤、單臂臨床試驗中，針對年齡不超過3歲的孟克斯氏症候群患者進行評估。結果顯示，與未接受治療的歷史對照組相比，接受Zycubo治療的患者在整體存活期方面有統計學上顯著改善。

其中一項研究更指出，若在出生後四週內即開始接受治療，患者的死亡風險可降低79%，平均壽命延長至14.8年，而未治療對照組的平均壽命僅為1.3年。

在開發過程中，Zycubo曾獲得多項監管加速資格，包括快速通道(Fast Track)、優先審查(Priority Review)、突破性療法(Breakthrough Therapy)，以及孤兒藥資格認定。在歐洲，該藥亦已取得孤兒藥資格認定，但目前尚未向歐洲監管機構提交上市申請。

孟克斯氏症候群是一種X染色體連鎖的神經退化性遺傳疾病，因基因缺陷導致患者無法正常吸收與利用銅。根據FDA說明，該疾病會抑制患者的身心發育，引發多重器官系統異常，並可能伴隨嚴重癲癇發作。患者常出現具特徵性的捲曲、脆弱頭髮，且顏色較淺，部分病例甚至呈白色或灰色。

孟克斯氏症候群多於嬰兒期發病，約有90%的典型患者無法活過3歲。過去的治療方式僅能透過注射銅補充劑與支持性療法緩解症狀，並搭配止痛藥與抗癲癇藥物控制併發症，但整體療效相當有限。

資料來源：https://pharmaphorum.com/news/sentynl-gets-first-fda-approval-rare-disease-menkes

(編譯/彭梓涵)