今(3)日，中央研究院生醫轉譯研究中心舉辦「臺灣精準健康研討會(Taiwan Precision Health Symposium)」，特別邀請到美國國家衛生研究院(NIH)人類基因體研究所(NHGRI)所長Eric Green，分享人類基因體發展，他以深入淺出的方式，將超過30年的人類基因體學(Genomics)發展分成四個階段分享。
 
Eric Green過去長期參與人類基因體計畫(Human Genome Project)，他在遺傳性聽損、遺傳性周邊神經病變、血管疾病等疾病的變異基因研究有豐富經驗，自2009年起，他擔任美國NIH的NHGRI所長至今，已制定許多重大戰略計畫，包括：繪製從鹼基對到臨床的基因體醫學計畫、加速基因體學在醫療保健應用、基因體數據科學發展等。
 
Eric Green首先表示，他自己還是醫學博士時，當時並未存在「基因體學」這個名詞，基因體學第一次出現是1987年一篇論文中，當時研究員定義出了基因體學的內容，也促使人類基因體學開始發展第一階段，該階段也促成美國能源部和NIH，在1990年投資並啟動了「人類基因體計畫」。
 
Eric Green分享，在該階段中，科學家們花了超過10年才在2000年完成人類基因體的初步草圖，隨後也在2003年完成人類基因體最終的定序結果，由於研究的突破性，相關結果也以封面形式發表在《Nature》、《Science》等頂尖期刊上。
 
在人類基因體定序完成後，也代表第一階段落幕，他指出，在第二階段中，人類基因體學領域發展逐漸起飛，雖然當時大家已經可以把基因體學和醫學兩個名詞並列在一起討論，但對於基因體學與醫療的關係，還是一個非常模糊的想法。
 
因此在第二階段中，科學家們的目標是研究更多的個體基因，在這期間，科學家也開發出了可降低定序成本的工具，隨著定序成本的降低，亦獲得人類基因體數億個常出現的基因、單核苷酸或其他類型的變異等資訊。
 
有了變異的資訊，科學家則開始思考如何讓基因體學資訊在臨床醫療上變得有價值，Eric Green也將此定義為第三階段，在這階段中，科學家進行許多癌症基因體研究，也促使疾病診斷、非侵入式的產前基因檢測等應用發展。
 
他指出，人類基因體研究若從DNA螺旋結構發現，到現在已經歷了三個階段，在每個階段中，大家提出並實現的戰略願景，都是人類基因體學發展的動力，也是驅動基因體學發展往下一階段前進關鍵。
 
他認為，基因體研究正邁入第四階段的重要時刻，目前科學家們也關心，在未來的醫療中能否廣泛又公平的應用基因體學，是大家接下來要一同努力的方向。
 
 (報導/彭梓涵)