近日，開發創新「因果AI」(Causal AI)演算法工具的維曙智能科技(Vizuro)，在與藥華醫藥(6446)的合作下，發表了一項關於「骨髓增生性腫瘤」(MPN)和神經退化性疾病之間，可能潛在重要關聯的研究。該研究已在11月2~3日舉辦的骨髓增生性腫瘤大會(MPN Congress)發表，並將在12月9~12日舉行的美國血液學會年會(ASH)中再次發表。

這項研究摘要名為「Causal AI dissection of RNAseq datasets pinpoints connections between MPNs and neurodegenerative diseases」。摘要指出，Vizuro團隊運用AI技術，識別出包括藥華旗下新藥Ropeg適應症——真性紅血球增多症(PV)在內的骨髓增生性腫瘤，和神經退化性疾病之間，應潛在過去未知的重要關聯，該關聯可能反映出相關聯的疾病機轉，兩種疾病也可能具有共通的治療標的，例如抑制性免疫受體。

其分析顯示，特定免疫檢查點的失調，可能會促進骨髓增生性腫瘤中的慢性發炎，以及血栓形成。針對該機制進一步研究，也可望尋找到能維持病人免疫環境和血管穩態(vascular homeostasis)的方法。

該研究是針對血液幹細胞與血液前驅幹細胞(Hematopoietic stem and progenitor cells, HSPCs)進行的研究，HSPCs的突變，是許多骨髓增生性腫瘤中會觀察到的現象，團隊透過AI工具，對目前已發表的轉錄體(trasncriptomic)數據進行了整合性分析。

研究團隊先後運用多個國際資料庫進行分析，先是分析出骨髓增生性腫瘤與一般正常組織的基因表現差異，再接著尋找這些基因差異的生化機制，結果發現，在生化途徑(pathway)的分析上顯示，骨髓增生性腫瘤的基因變異，與另一資料庫中的多種神經退化性疾病數據，包括阿茲海默症、肌萎縮側索硬化症(ALS)等，都具有高度關聯性。

他們也接著用另一套AI工作流程，來分析目前已發表的骨髓增生性腫瘤單細胞RNA定序資料，發現與前述資料庫中的神經退化性疾病數據，也有部分關聯。

雖對於要精準研究出骨髓增生性腫瘤和神經退化性疾病間的關聯，或進一步尋得共通治療標的，仍有待進一步的研究。不過研究團隊指出，這項研究中採用的因果AI工具，透過從RNA定序數據中，以深度學習進行分析，能發掘更多彼此存在因果關係的生化途徑，並可望辨別出更多與疾病相關的基因。

(編譯/巫芝岳)