昨(11)日，由愛爾蘭皇家外科醫學院(RCSI University of Medicine and Health Sciences)和愛爾蘭兒童健康中心(Children's Health Ireland)研究發現，Vertex Pharmaceuticals的囊狀纖維化(Cystic Fibrosis, CF)藥物Kalydeco®(Ivacaftor)，被證實可安全有效地治療出生4週大的新生兒。此研究發表於《Journal of Cystic Fibrosis》上。
 
囊狀纖維化是一種主要影響肺部和消化系統的遺傳性疾病，目前，愛爾蘭是世界上囊狀纖維化發病率最高的地區，每年都會診斷出約30多的新病例，且通常是在出生後4週的新生兒篩檢中發現。
 
Vertex的Kalydeco®原先是用於治療囊狀纖維化成人患者，後來被批准治療嬰幼兒。目前，它已被批准可用於4個月以上的嬰兒。而此次研究證實該藥對於4週大的新生兒同樣安全有效。
 
該藥的機轉是靶向具有F508del突變的囊狀纖維化患者進行治療，F508del突變約佔全球CF患者4%，佔愛爾蘭CF患者中高達10%。
 
Kara(5歲)和Isaac Moss(2歲)兩姐弟都參與了此項研究，Kara是該藥物早期臨床試驗的受試者，幫助該藥物獲批治療幼童。
 
Isaac Moss是世界上第一位剛出生就被診斷出患有囊狀纖維化的患者，有了Kara先前參與臨床試驗的經驗，也促成Isaac Moss參與這次的臨床試驗。
 
研究結果顯示，Kara和Isaac Moss目前狀況良好，且沒有出現囊狀纖維化的典型症狀。
 
囊狀纖維化專家預測，如果能在兒童診斷後及早開始治療，病情就有可能減緩或停止。這項研究結果有望讓符合條件的新生兒在出生後即刻開始接受藥物治療，不必等到他們4週大。
 
多年來，Kalydeco®進行臨床試驗的對象年齡不斷下降，且被證實在4週大的嬰兒中是安全有效的。對於家庭來說，擁有一款能夠針對新生兒疾病的潛在原因，且診斷後可以立即開始治療的藥物是一個重大突破。
 
目前，製藥公司Vertex Pharmaceuticals正在向歐洲藥品管理局(EMA)申請，將Kalydeco®適應症擴展到治療1個月大的新生兒。
 
參考資料：
https://www.sciencedaily.com/releases/2024/04/240411130152.htm
 
(編譯/實習記者 鐘御慈)