《Nature》子刊:揭4種自閉症亞型!神經影像AI區分大腦活動

撰文記者 劉馨香
日期2023-04-13
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《Nature》子刊:揭4種自閉症亞型!神經影像AI區分大腦活動 (圖:網路)
近期,美國威爾康乃爾醫學院(Weill Cornell Medicine)以機器學習分析了來自299名自閉症患者和907名神經正常者的神經影像資料,找出與自閉症患者行為特徵相關的大腦連接模式。研究指出,患有自閉症類群障礙症(Autism Spectrum Disorder, ASD)的人,可以根據他們的大腦活動和行為分為四個不同的亞型,有望針對不同亞型發展更適合的治療方式。研究於3月7日發表於《Nature Neuroscience》。

四種亞型的自閉症分類成果也在另一個獨立的資料集(dataset)驗證成功,此外,研究也發現,不同區域的基因表現和蛋白質-蛋白質相互作用的差異,能夠解釋大腦和行為的差異。

該研究通訊作者、威爾康乃爾醫學院精神病學和神經科學副教授Conor Liston說:「科學家們相信,可能有許多不同類型的自閉症類群障礙症,且它們可能需要不同的治療方法,但如何界定尚無共識。我們的研究推論了一種發現自閉症亞型的新方法,有朝一日可能促成新的診斷和治療方法。」

該團隊先前於2017年,成功以類似的機器學習方法,確認四種憂鬱症亞型,而後續研究證實這些亞群對不同的憂鬱症治療有不同的反應。

由於自閉症是一種高度遺傳的疾病,與數百個基因相關,且這些基因的表現型非常多樣化。因此,在先前憂鬱症研究成功的基礎上,該團隊著手確認自閉症個體之間是否存在類似的亞型,以及是否有不同的基因途徑在其中起作用。

為了研究這一點,第一作者Amanda Buch博士開創了一種新的分析方法,將神經影像資料與基因表現、蛋白質體學結合,使自閉症亞型中「風險變異如何相互作用的假設」得以檢驗和發展。

研究找出了四種在臨床上不同的自閉症患者亞組。其中,有兩個亞組有嚴重的社交障礙和重複行為,但具有高於平均水準的語言智力;儘管他們在行為上有一些相似之處,研究人員在這兩個亞組中發現完全不同的大腦連接模式。

而有一個亞組在社交溝通方面有嚴重缺陷,但重複行為較少;另一個亞組則重複行為較多,社交障礙較少。在社交障礙較多的亞組中,處理視覺資訊與協助辨別最顯著訊號的大腦區域,其之間的連接過於活躍。而在重複行為較多的亞組中,這些連接則較弱。

團隊分析了每個亞組中,與異常大腦連接相關的基因表現,來更了解是什麼原因導致了這些差異,並發現許多基因是先前發現與自閉症相關的基因。

他們還分析了與異常大腦連接相關的蛋白質交互作用網絡,並尋找可能作為樞紐的蛋白質。

研究發現,在社交障礙較嚴重但重複行為相對較少的亞組中,催產素(oxytocin)是一種樞紐蛋白質,該蛋白質已知與積極社交互動相關聯。

Buch表示,先前,使用鼻噴催產素作為自閉症患者治療方法的研究,結果有好有壞,如果能在這個亞組中測試催產素治療是否更有效,會很有趣。

Grosenick表示,可能有一種治療方法在某群自閉症患者有作用,但由於沒有將這群患者挑選出來,於是在更大的試驗中,這種好處被淡化了。

接下來,研究團隊將在小鼠中,進行自閉症亞組及針對亞組標靶治療的研究,同時,進一步完善其機器學習技術,並與其他擁有人類資料庫的研究團隊合作。

參考資料:https://www.news-medical.net/news/20230407/Study-identifies-four-different-autism-subtypes-based-on-brain-activity-and-behavior.aspx
論文:https://www.nature.com/articles/s41593-023-01259-x

(編譯/劉馨香)