美國時間9日，美國食品藥物管理局(FDA)核准義大利非營利機構Fondazione Telethon ETS開發的基因療法Waskyra(etuvetidigene autotemcel)，這是首款治療罕見致命免疫疾病威斯科特-奧爾德里奇症候群(Wiskott-Aldrich syndrome, WAS)的療法。該療法適用於6個月以上攜帶WAS基因突變的兒童及成人患者。

此次核准基於兩項開放標籤研究及一項擴大使用計畫，共納入27名患者，治療後6至18個月內嚴重感染發生率降低93%，首12個月內中度至重度出血事件減少60%。

該療法利用患者自身血液幹細胞，經基因改造加入功能性WAS基因拷貝後回輸體內，從根本改善免疫系統缺陷。最常見副作用為皮疹、呼吸道感染、嘔吐及腹瀉。

FDA醫學及科學長Vinay Prasad表示，FDA持續對罕見疾病展現監管彈性，考量所有可用數據來源，包括適當的擴大使用計畫數據。此療法填補WAS治療空白，透過根治基因缺陷，為患者帶來長期生存希望。

威斯科特-奧爾德里奇症候群削弱免疫系統，導致患者易患頻繁感染、易出血瘀青及濕疹等皮膚問題。根據高雄醫學大學病理學科教學資料顯示，此為X染色體連鎖免疫缺陷疾病，使用小兒麻痺口服疫苗易導致疫苗株播散，引發致命併發症，凸顯基因療法迫切需求。

資料來源：https://www.reuters.com/business/healthcare-pharmaceuticals/fda-approves-first-gene-therapy-rare-immune-disorder-2025-12-09/

(編譯/吳康瑋)