近(29)日，冰島大學健康科學學院研究團隊，利用冰島、挪威和英國86多萬人樣本，進行基因負荷(gene burden)關聯分析，研究團隊不只發現4種新的癌症風險增加基因，還首次發現2種罕見突變的基因AURKB、 PPP1R15A，可使癌症風險降低。這項研究可協助未來新療法的開發標的，也可作為疾病的預防策略。相關研究已發表在《Nature Genetics》。

領導這項研究的Kari Stefansson教授，是冰島大學健康科學學院教授、同時也是安進(Amgen)於2012年收購的冰島deCODE genetics創辦人。

在這項研究中，他們對三個大型遺傳資料集、13萬例癌症病例和73萬對照病例中的22個癌症位點，進行基因的罕見變異負荷關聯分析，數據顯示有34個基因為癌症風險基因，其中有6個是先前未發現的癌症風險新基因。

在這6個癌症風險基因中，有4個基因的突變會增加癌症風險，包括會使前列腺癌風險增加90%的BIK、使甲狀腺癌風險增加100%的TG、使大腸直腸癌風險增加180%的ATG12、以及使肺癌風險增加300%和黑色素瘤風險增加240%的CMTR2，這些突變的基因都是透過調節自噬作用(autophagy)來增加癌細胞存活與轉移。

值得注意的是，其中有2個癌症風險基因，會使癌症風險降低，包括在任何癌症中出現AURKB突變基因，可使癌症風險降低16%，另一個則是PPP1R15A的突變基因會使乳癌風險降低53%，這是科學家首次發現可使罹癌風險降低的罕見變異基因。

研究團隊認為，此次的研究結果，有助新療法的開發，也值得探索作為乳癌防治的策略。

資料來源：https://www.nature.com/articles/s41588-024-01966-6

(編譯/彭梓涵)