近(10)日，一項由英國國民保健署(NHS)、Genomics England、倫敦瑪麗女王大學等單位領導的研究，從「10萬基因體計畫(100,000 Genomes Project)」中分析13,000多名癌症患者，收集的30多種實體腫瘤的全基因體定序(WGS)數據，觀察到幾種體細胞突變的發生率，因癌症類型而異，證明WGS數據與真實臨床數據連結，可進一步了解癌症DNA的變化，為個別患者提供最適合的治療。相關研究已發表在《Nature Medicine》期刊上。
 
「10萬基因體計畫」的癌症計劃是一項為癌症患者提供WGS的計劃，目的在評估英國國家醫療保健系統，如何發展精準癌症照護。
 
這項研究共分析33種癌症類型、13880個實體腫瘤的WGS數據，數據發現在多形性膠質母細胞瘤(GBM)中，94%的患者存在各種基因的小變異，其中58%的患者至少有一個基因存在拷貝數變異(Copy Number Variation , CNV) 。
 
此外，研究也發現有13%的肉瘤中，出現較大的DNA結構變異(structural variants)；在40%的極惡性漿液型卵巢癌(high-grade serous ovarian cancer)中，也發現同源重組(Homologous recombination)缺陷，其中30%與致病性種系變異(pathogenic germline variants)有關。
 
該分析還揭示了幾種癌症的模式，並發現不同類型的基因變化。研究者認為，這項研究證明了基因體數據與現實世界臨床數據相互使用的實用性，未來除了可透過患者癌症基因檢測以分析存活率，也希望加深臨床治療上對於癌症基因體學如何影響患者預後的重要性。
 
資料來源：https://medicalxpress.com/news/2024-01-large-genome-sequencing-standard-cancer.html#google_vignette