基因檢測套組失準? Invitae指23andMe致癌基因檢測偽陰性過高

撰文記者 吳培安
日期2019-10-18
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致癌基因檢測不可靠?Invitae研究指23andMe致癌基因檢測偽陰性率過高。(圖片來源:網路)

今(美國時間17)日,基因檢測公司Invitae在美國人類遺傳學會(American Society of Human Genetics)年會上發表研究,指稱其競爭對手23andMe公司推出的基因檢測套組偽陰性率(false negative)過高,在某些族裔的致癌基因檢測偽陰性率可能甚至高達100%引發爭議。

在這份Invitae所執行的研究中,他們調查共計近40萬名有罹癌家族史的患者,分析他們的MUTYH、BRCA1/2兩類致癌基因的基因序列。MUTYH和大腸癌有關,BRCA1/2和乳癌、卵巢癌相關。

Invitae指出,23andMe在與大腸癌相關的MUTYH致癌基因檢測偽陰性率上,在亞洲裔可高達100%,非裔美國人75%,西班牙裔46%,高加索裔則約33%;而在與乳癌、卵巢癌相關的BRCA1/2的偽陰性率方面,亞洲裔為98%,非裔美國人99%,西班牙裔94%,高加索裔94%。

Invitae醫療長Robert Nussbaum認為,這是因為23andMe未充分將致病基因的基因...