美國時間13日，美國食品藥物管理局(FDA)宣布，加速批准PTC Therapeutics的罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧基酶(AADC)缺乏症基因療法Kebilidi，該療法是臺大醫院於2015年技轉給PTC，先前已獲得歐盟、英國和以色列批准。這是FDA首批直接用於腦部的基因療法。
 
該療法也已取得FDA孤兒藥資格認定(ODD)、兒科罕見疾病認定(RPD)、歐盟罕見疾病藥物認定(OMP)。2022年，Kebilidi在歐洲以商品名Upstaza獲批准上市。
 
此次批准是基於3項小型研究的數據，共28名患者，治療兩年後，可改善患者控制頭部的運動能力和自行坐下的能力。目前還正在進行臨床試驗PTC-AADC-GT-002的長期安全性和療效追蹤。
 
Kebilidi是一種以重組腺相關病毒(rAAV2)作為載體的基因療法，透過腦部立體定位手術注射到人體腦部基底核的核殼(putamen)位置，糾正潛在的遺傳缺陷，增加AADC酵素表現量，恢復大腦中多巴胺的產生。
 
該療法是由台大醫院小兒部胡務亮教授，自2007年開始即帶領臺大醫院團隊啟動AADC缺乏症基因療法的研發工作.
 
2010年透過臺大醫院基因醫學部提出「罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧基酶缺乏症治療計畫」後，陸續獲得長榮集團張榮發總裁私人捐助，以及生技醫藥國家型科技計畫(NRPB)支持，後續再進行了10位患者的臨床1/2期研究。
 
2015年，獲得美國波士頓基因療法開發公司Agilis Biotherapeutics青睞，Agilis執行長還曾親自來台評估技術、談判專屬授權事宜，並於2015年12月簽訂正式授權合約，2016年在Agilis接手後，也完成2b期臨床試驗12位患者研究。Agilis則於2018年被罕病藥物開發商PTC Therapeutics併購。
 
參考資料：https://ir.ptcbio.com/news-releases/news-release-details/ptc-therapeutics-announces-fda-approval-aadc-deficiency-gene
 
(編譯/李林璦)