今(3)日，台灣經濟研究院在亞洲生技大展前一日，舉辦「2021精準健康產業趨勢論壇｣。從族群多元的台灣出發，深入探討台灣族群的疾病DNA，前瞻全球次世代基因定序(NGS)發展趨勢，並分析「全基因定序」帶來的醫學價值，以及個人健康檢測應用發展現況。同時，特別邀請到東奧獲獎選手，包含舉重國手陳玟卉與方莞靈、桌球國手陳思羽以及鄭先知，共同參與並啟動「台灣百大名人全基因定序」。
 
台灣經濟研究院所長孫智麗表示，基因體研究已經不是單純屬於研究界，而是在生活中無所不在，基因檢測、精準健康時代來臨，未來只要上網訂購基因檢測產品，在家中簡單採集唾液、毛髮，就可以依據檢測結果，了解人體密碼，制定個人化的營養、運動計畫，科技一日千里，定序速度越來越快，成本越來越低，將是未來基因定序時代的開端。


 台大醫院檢驗醫學部名譽教授陳耀昌(攝影/李林璦)

陳耀昌：從基因解密台灣民族疾病起源

 
台大醫院檢驗醫學部名譽教授陳耀昌，首先以「探討台灣族群的疾病DNA」為題進行演講。他表示，台灣居民具有多元及異質性的特色，而經由基因定序技術，已得知許多與疾病相關的基因，以及其在種族遺傳上的路徑來源。
 
台灣族群從過去的原住民、漳泉移民、廣東移民，直到近年的中國移民、東南亞新住民等；而中國的北方漢人源於中原黃河領域，因歷史變動之故，還融入包括滿州、蒙古等民族；南方漢人則包括本土的百越、巴蜀等血緣，最終遷移至台灣。
 
陳耀昌表示，從疾病基因追溯會發現，百越祖先具有鼻癌基因、北歐人祖先有僵直性脊椎炎基因、中南半島傣壯侗民族有地中海型貧血和蠶豆症基因、原住民則有痛風基因等。
 
「目前多數基因變異，已有常規檢測方法能檢出，不過包括抗凝血藥物warfarin代謝基因、對statin抗血脂藥過敏、家族性主動脈剝離等，台灣則尚無常規檢測。」陳耀昌說。


 Illumina因美納台灣生物科技公司台灣商務負責人高慈娟(攝影/巫芝岳)

高慈娟：Illumina推癌症臨床、呼吸道病原體、抗生素耐藥基因檢測

 
全球全基因定序設備大廠Illumina因美納台灣生物科技公司台灣商務負責人高慈娟，分享了NGS發展趨勢。她表示，NGS技術發展快速，Illumina在2020年的營收就高達32億美元，預計2021年收入會成長32%至34%。Illumina因應不同需求開發低通量至高通量儀器，其中高通量的NovaSeqTM年銷售額超過10億美元。
 
高慈娟表示，Illumina從以往就致力於推動加速全球的基因體學應用，從2010年上市的HiSeqTM2000定序平台將單次定序成本降至一萬美元，一直到2017年的NovaSeqTM6000定序平台將成本降低至1000美元。
 
高慈娟表示，同時，Illumina也致力於將定序流程標準化，以降低進入基因定序的門檻；今年，Illumina將全力發展癌症臨床檢驗，一次檢驗與癌症相關的生物標記，並推出呼吸道病原體和抗生素耐藥基因檢測、遺傳疾病診斷檢測，希望成為DNA革命中的領頭羊。

晶準醫學科技執行長曾煥昌(攝影/李林璦)

曾煥昌：基因檢測疾病風險 助預防醫學落實

 
晶準醫學科技執行長曾煥昌，介紹了全基因定序在醫學上的應用。
 
曾煥昌指出，目前已有的基因檢測方法，主流上可分為基因晶片和次NGS兩種；兩方法可分別比喻為「手機相機」與專業的單眼相機：基因晶片使用方便，但解析度可能不如預期，次世代定序則在經過專業人員操作後，能取得高解析度的基因資訊。兩方式各有優缺點，取決於不同的使用時機。
 
在疾病檢測上，若是用NGS，透過分析單一核苷酸多型性(SNPs)、小片段插入/缺失、結構性變異、拷貝數變異和大片段插入等，都能帶來更詳細的資訊。
 
美國也已有多項基因定序相關計劃，例如：美國國家衛生研究院(NIH)的「未確診疾病網絡」(UDN)計劃，以及由波士頓兒童醫院、哈佛醫學院等共同進行，針對嬰兒的BabySeq計畫等。
 
曾煥昌表示，找出疾病源頭的基因突變，相較於過去僅透過臨床症狀診療疾病，或許能解決更多問題、提早預防疾病，達到「預防醫學」的概念。
 


左起蘇嘉瑞、孫智麗、楊弘仁(攝影/巫芝岳)

蘇嘉瑞：解析基因檢測產品販售法規/楊弘仁：盼2025年全台進行全基因定序

 
論壇最後由孫智麗、盛弘醫藥集團董事長楊弘仁、KPMG安侯生技顧問董事總經理(醫師/律師)蘇嘉瑞，針對基因定序或基因檢測服務在網路平台之發展可行性，及可能面臨法規問題進行討論。
 
蘇嘉瑞表示，在科技的進步下，法規也要隨之進步，對於基因檢測產品在網路平台販售的可行性，以23andMe為例，起初並未有嚴格監管，在2013年時FDA增加監管力度，而使23andMe產品下架，2018年，23andMe就拿到二類醫材許可證，可檢測乳癌基因。
 
蘇嘉瑞表示，目前，在台灣的基因檢測大多是透過PCR或是基因晶片(Gene chips)─去氧核醣核酸的微陣列(DNA microarray)進行檢測。今年2月拍板修正的《特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法》(特管辦法)，在實驗室開發檢測(laboratory developed tests, LDTs)的部分，新增了包含癌症、遺傳罕病、藥物代謝等七大項目，可由實驗室進行基因檢測。
 
蘇嘉瑞表示，而基因檢測產品是否可以作為醫療器材販售，從美國的趨勢來看，目前只要是跟醫療無關，或是對醫療風險很小的就不算是醫療器材；而若對醫療風險是中高時，就需歸類至第二類醫療器材，必須有名列在列表上的才能在網路上販售。
 
楊弘仁則提出未來2025年的精準健康醫療構想，他認為，2025年時，基因檢測的成本應該已經降低到約60美元，政府應可負擔全台民眾進行全基因定序，是邁向精準健康時代的必經之路。
 
楊弘仁指出，大家都知道維持健康，要天天運動、多吃五蔬果，但是沒有基因檢測就缺乏了強烈的動機與執行方向，他強調，「預防醫學要透過適當的方法才能執行，透過基因檢測可預知的疾病越多，預防效果就越好。」

(報導/李林璦、巫芝岳)