近(9)日，美國國家衛生研究院(NIH)的科學家，透過收集兩百多項、涵蓋全球五大人種共165萬人的「基因變異與心血管疾病關聯」研究，首次證實在此類研究中，多元人種數據所提供的風險預測，比起過去研究以歐洲族裔為主的資料庫更加精確。該研究發表於頂尖期刊《Nature》。

統計至今，學界已有超過6千項針對特定基因變異與心血管疾病關聯的研究，但這些研究設計多數侷限於歐美，人種以歐裔為主。

因此，本研究團隊集結共201項、涵蓋165萬人的先前研究，這些研究包含血液中不同類別膽固醇和三酸甘油脂的數據；其中共包括來自非洲人、東亞人、歐洲人、西班牙人和南亞人五種族裔的數據，總計約有132萬項來自歐洲血統，其餘35萬項為非歐洲人。

研究團隊將各種族的數據，單獨或合併計算「多基因風險評分」，接著在各項不同研究中，分別測試該評分。

結果顯示，包含不同基因體數據的「多基因風險評分」，比起僅包含歐洲基因體數據的評分，更能預測任何血統的人，出現低密度脂蛋白(LDL)濃度升高(即造成心血管疾病重要風險因子之一)的機率。

主要作者之一，NIH人類基因體研究所的科學主任Charles Rotimi表示，此訊息清楚顯示，若要更全面地了解基因變異對疾病的影響，則必須盡可能讓數據涵蓋更多元的人種，這樣也才能確保這些基因體醫學和技術所帶來的益處，得以公平地貢獻全人類健康。

此外，該研究也發現，對於每一項人種，使用來自「多元人種」數據產生的多基因風險評分，即便非歐洲種族的樣本量相對較小，但比起使用與受試者同樣種族的數據庫，得出的風險評分只會一樣、或更加準確。

參考資料：

1. 論文原文：https://www.nature.com/articles/s41586-021-04064-3

2. https://www.sciencedaily.com/releases/2021/12/211208123357.htm

(編譯/巫芝岳)