近(3)日，美國加州大學聖地牙哥分校醫學院放射系副教授Chi-Hua Chen與國際團隊，進行近5萬名成人與兒童的大腦皮質全基因體關聯分析(GWAS)，建立人腦圖譜的基因位點(locus)，發現400個基因位點與大腦皮質構造有關，而有800個基因位點與大腦發育、神經障礙疾病有關。該研究發表於《Science》。
 
大腦的複雜性在幾世紀以來都讓科學家感到困惑。過去十年，有許多研究將不同腦區對應人類中自然變化的遺傳密碼，但是腦區的定義不同會大大影響研究結果。
 
研究人員指出，人類大腦的構造雖然在兒童神經發育的敏感時期中，環境等因素會有一些影響，但總體來說，大腦構造是由遺傳密碼所決定。
 
大規模的MRI和基因數據庫都顯示可以從中建構出人類大腦皮質(cerebral cortex)的常見基因變異，包含與人類心智能力有關的腦部皺褶、外層，例如語言、記憶、感知、覺察(awareness)與意識(consciousness)。
 
這項研究進行了高達3萬9,898名成人和9,136名兒童大腦皮質表面積和厚度的全基因體關聯分析，分析人腦基因體和遺傳變異的關聯，發現有400個基因位點與大腦皮質的表面積和厚度有關。
 
研究人員在分析中發現了440個關鍵基因位點，並在後續的統合分析(meta-analysis)中找出800個重要基因位點。
 
這些基因位點中，有許多基因與神經發育障礙有關，例如：自閉症、癲癇、智力障礙與癡呆症。
 
研究人員認為，在某些程度上，正常大腦發育和疾病的分子機制重疊，因此，代表某些遺傳密碼是導致大腦發育異常的原因，而大腦的結構變異與異常神經發育息息相關。
 
此次研究發現的基因位點，可提供未來研究人員進一步研究基因如何影響大腦與疾病的詳細機制。
 
參考資料：https://www.sciencedaily.com/releases/2022/02/220207155707.htm
論文：DOI: 10.1126/science.abe8457
 
(編譯/李林璦)