在血液疾病中，骨髓增生性腫瘤(Myeloproliferative neoplasm, MPN)被喻為診斷最困難的疾病之一。它最大宗的症狀，包括頭痛、疲勞衰弱、睡眠困難等，都是一般常見症狀，患者卻往往在抽血發現數值異常後，進一步追蹤才發現自己罹患MPN。
 
MPN患者的生理、心理和生活品質，都受到疾病影響，甚至可能惡化成白血病。然而，MPN的病例相當少，每年每100萬人中可能不到30位，判斷程序卻非常複雜，且即使是醫學中心，具備MPN判讀經驗的醫師也是屈指可數。
 
本刊專訪了林口長庚血液科郭明宗醫師、解剖病理部莊文郁副主任，說明MPN當前的診斷困境，以及如何利用AI針對這項未滿足醫療需求，扮演輔助診斷的要角，幫助患者及早發現、及早治療，改善患者生活品質、延長存活期。
 

林口長庚醫院血液科郭明宗醫師解釋，MPN是一類因為骨髓產生過量血球，導致血球數異常的血液癌症，大致可分為：真性紅血球增多症(PV)、血小板增多症(ET)、骨髓纖維化(MF)三種亞型。
 
郭明宗表示，MPN症狀不僅特異度低，有些亞型症狀甚至彼此重疊，無法光憑臨床症狀判斷。以常見症狀最多的原發性骨髓纖維化(PMF)為例，早期症狀甚至和ET極為類似。
 
「不同種類的MPN，治療目標、治療方式跟預後都不同，診斷結果也會影響後續治療，因此除了理學檢查和血液數值，還需要再加上基因檢測，以及骨髓病理切片才能診斷。」郭明宗說，「特別是骨髓切片，在2016年已經被世界衛生組織列為診斷必要條件。」
 
莊文郁表示，診斷MPN最關鍵證據的骨髓切片，需要經過多步驟且複雜的判讀程序，包括從巨核細胞形態特徵、量化造血細胞的數量、細胞的空間分布狀況等，再加上患者的多種基因突變，可能導致細胞特徵、數量與分布產生改變而有所差異。
 
「MPN診斷的關鍵在於精準度，因為判讀難且病例數少。然而病理科醫師人數很少、也沒有特別分專科，不是每位都有診斷MPN的經驗，因此高度仰賴有經驗的醫師。」郭明宗說。
 

為解決骨髓性增生性腫瘤診斷難題，2021年9月，林口長庚醫院宣布和雲象科技、諾華藥廠合作，利用林口長庚的數位病理玻片資料庫，結合雲象科技展開研究計畫，目標是在2年內打造出全臺首項「血液病理AI輔助判讀」，讓複雜且困難的診斷程序更有效率。
 
林口長庚醫院解剖病理部副主任莊文郁表示，AI技術運用在血液病理，能夠提供客觀且量化的結果，輔助醫師進行快速且精準的判讀，同時彌補判讀經驗多寡的差異，為病理科醫師減輕每天判讀大量病理玻片的工作負荷。
 
「林口長庚數位化玻片目前已累積達38萬片，還有齊全的臨床分子資料，是AI研究開發的絕佳基礎。它可以解決傳統玻片容易受損、褪色以及運送不易等問題，且提升調閱影像的方便性，同事間也不會互相占用。」莊文郁說。
 
林口長庚正和與雲象合作，從2021年4月起，不斷的將去連結化資料加入AI演算模型，並加以標註、訓練模型。

 
「我們的目標是足以區分出MPN與非MPN的病理玻片，並且分出MPN之下的亞型，預計在2年內完成開發，之後也會展開臨床驗證。」莊文郁說。
 

(報導 / 吳培安)

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