近(18)日，美國食品藥物管理局(FDA)宣布批准賓州生技公司Marinus Pharmaceuticals的罕見癲癇新藥Ztalmy (ganaxolone)，該藥物不但是「CDKL5缺乏症」(CDD)這項罕見神經發育障礙，目前獲批的第一項藥物，也是Marinus成立20年來，第一項取證的藥物。

該消息雖讓Marinus股價在上週單日最高漲了30%，但外媒表示，由於投資者可能仍對該公司未來營運持懷疑態度，其股價昨日仍下跌近12%。

Ztalmy獲批准用於2歲以上的CDD患者，為一款每日3次的口服藥物。該批准主要基於納入101位患者的臨床三期試驗Marigold，該研究顯示，服用Ztalmy的患者，28天中主要運動癲癇發作頻率(major motor seizure frequency)可降低31%，而安慰劑組則降低了7%。

此外，在一項開放標籤的擴展研究中，服藥組12個月中的主要運動癲癇發作頻率中位數，則減少了 50%。

CDD為一種2004年才首次被發現的罕見遺傳疾病，罹病嬰兒通常在出生幾個月內，就會出現癲癇症狀，進而導致嚴重神經發育障礙；該疾病由X染色體中的CDKL5基因突變所引起，此基因所轉錄出的蛋白質，對正常大腦發育極為重要。

Ztalmy為一種神經活性類固醇，可作為GABA受體的正異位調節劑(positive allosteric modulator)。

由於CDD過去無藥物可治療，Ztalmy一出現治療的前景，即獲FDA的優先審查與孤兒藥資格，而Ztalmy獲批後，FDA也給了該公司一份兒科疾病優先審查憑證(voucher)。該憑證可由該公司出售，Marinus財務長Steve Pfanstiel昨日表示，他們預計今年第二季進行憑證交易的協議。

而針對Ztalmy的價格，Marinus商務長表示其定價為每瓶藥物2,425美元，平均對4.5歲的患者而言，每年藥價約為13萬3,000美元。

去年8月，Marinus與藥物銷售商Orion，達成了一項價值3,000萬美元的交易，未來由Orion負責歐洲地區Ztalmy的商業化。

除了CDD外，該公司仍在開發Ztalmy的其他罕見癲癇適應症中，包括目前一項針對結節性硬化症(TSC)的後期研究，預計結果將於2024年上半年出爐；此外，針對已有幾項FDA批准療法的Lennox Gastaut症候群，Marinus也正在開發中。

據投資銀行SVB Leerink和Jefferies的分析師預測，Ztalmy用於治療CDD的銷售額，高峰可能達到每年1億美元，而若Marinus其他開發計劃獲得成功，其銷售額可能會更高。

參考資料：https://www.biopharmadive.com/news/marinus-seizure-drug-approval-launch/620719/

(編譯/巫芝岳)