近日，一項發表在《Nature Genetics》大型研究，對10.2萬例偏頭痛(Migraine)患者、7.7萬名對照組，進行全基因體關聯性研究(GWAS)，研究發現共有123個基因位點，與偏頭痛發生有關，其中五種基因(HMOX2、CACNA1A、MPPED2、SPINK2、FECH)對兩種主要的偏頭痛亞型具有特異性。
 
該研究為迄今為止最大的偏頭痛遺傳基因研究，可為偏頭痛生理、病理學理解及新的藥物標靶研發提供新見解。
 
偏頭痛影響全球大部分人口，但目前為止研究人員對於遺傳因子影響偏頭痛仍有很大的未知。為了更深入了解偏頭痛的風險基因，國際頭痛遺傳學聯合會(IHGC)的研究人員，對10.2萬例偏頭痛患者和7.7萬名對照組參與者進行GWAS分析。
 
團隊發現共有123個基因位點，與偏頭痛發生有關，其中有86個為先前未知的位點，研究團隊也進一步對2.9萬例偏頭痛病例，進行風險位點與偏頭痛亞型的關聯性分析。
 
分析數據顯示，其中三種基因HMOX2、CACNA1A、MPPED2與有徵兆的偏頭痛亞型有特異性關係，有兩種基因SPINK2、FECH則與無徵兆的偏頭痛亞型有特異性關係，另外有9種基因無論是哪種亞型，都會增加偏頭痛的風險。
 
除此之外，研究人員也發現，此次研究分析出的基因位點，其中幾個風險基因，包括編碼降鈣素基因相關肽(CGRP)的ALCA和CALCB基因、編碼血清素5-HTIF受體的HTRIF基因，這些特異性標靶，都已有藥物成功被開發。
 
研究人員表示，這項研究進一步了解這些風險基因主要是在血管和中樞神經系統組織中大量表現，這項結果有助於偏頭痛的病理與生理學研究。
 
資料來源：https://www.patientcareonline.com/view/largest-genetic-study-of-migraine-to-date-identifies-new-risk-factors
 
(編譯/彭梓涵)