美國時間10日，基因型組織表達(Genotype-Tissue Expression, GTEx)聯盟結束了為期10年、斥資1.5億美元的多機構大型研究計畫，發表了其最後一組研究報告─共15篇論文於《Science》、《Cell》等知名期刊上，介紹了跨細胞類型和組織的遺傳基因調控變異圖譜，並分析這些變異可能影響的疾病風險和病程進展。

GTEx數據庫已經更新至第八版，其中包括來自838位捐贈者、52個組織、兩個細胞株的17382份樣本。在《Science》發表的第一篇論文中，使用了其中49個組織/細胞株、共計15201個樣本。

838位捐贈者中，有85.3%為歐洲裔美國人，12.3%為非洲裔美國人，1.4%為亞裔美國人，1.9%為西班牙裔或拉丁美洲裔，男性佔比66.4%。

透過全基因體定序(whole genome sequencing, WGS)，研究團隊共檢測到43066422個單核苷酸突變，並對這些遺傳變異與基因調控之間的關係，利用表現數量性狀基因座(expression quantitative trait loci, eQTL)分析或剪接數量性狀基因座(splicing quantitative trait loci, sQTL)分析，建置不同個體的不同組織中，遺傳變異與基因表現之間的關聯性圖譜，包括對基因表現、剪切、長鏈非編碼RNA(long non-coding RNA, lincRNA)、順/反式調節等過程的影響。

• 性別可顯著影響基因調控

研究結果發現，性別對基因調控存在明顯的影響，在44個男女均有的組織中，研究人員鑑定出了369種調控基因男女有別，其分佈與組織特異性存在關聯，大部分發現於乳房，肌肉、皮膚、脂肪組織中。但有些突變似乎只在單一性別中存在，例如，在骨骼肌中鑑定到的rs2273535突變與癌基因AURKA調控有關，這種關聯僅存在於男性。

研究總共發現了58項先前未發現過，男女性別差異導致的基因表現量不同，總體來說，人類有37%的基因在某一類組織中的表現量，會因為性別不同而出現區別。

其中，...