陽明、長庚攜手國際團隊合作 揪出「平腦症」元兇基因

撰文記者 吳培安
日期2020-09-22
EnglishFrenchGermanItalianPortugueseRussianSpanish
陽明、長庚攜手國際團隊合作 揪出「平腦症」元兇基因。(圖片取自網路)

今(22)日,陽明大學腦科所蔡金吾教授、生化所王琬菁副教授,與高雄長庚醫院團隊,以及澳洲、美國、馬來西亞、比利時等國跨國合作,發現CEP85L基因突變是導致「平腦症」(Lissencephaly)的元兇。研究團隊表示,這個基因過去從來沒有被發現和人類疾病相關,此次的發現是世界首例,其成果已發表在知名期刊《Neuron》。

研究團隊分析了13名平腦症患者,其帶有罕見的異型合子(heterozygous)CEP85L基因,也涵納了兩個體染色體顯性遺傳(autosomal dominant inheritance)的家族成員。結果發現,CEP85L基因製造出的蛋白質與中心體(centrosome)相關,如果CEP85L基因如果被敲除,就會使得神經...