編譯/彭梓涵 
 
世界衛生組織2月初表示，乳癌發生率正式超過肺癌，成為全球最常見的癌症。近(4)日，一項由劍橋大學領導的研究，進行了25個國家、11萬3000位女性的基因樣本檢測，確定12種(包括BRCA1、BRCA2)突變的基因，會使乳癌發生率提高。相關研究已發表在《NEJM》期刊上。
 
這項研究主要是由25個國家乳癌協會，招募60,466名乳腺癌女性和53,461名對照女性進行基因定序，並設計一組由34個易感基因組成的檢測進行分析。
 
結果發現有5種基因，包括ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2和PALB2，其蛋白質缺失變異(protein-truncating variants)，會使乳癌的整體風險明顯提高。
 
另外還有7種基因，包括BARD1、RAD51C、RAD51D、PTEN、NF1、TP53和MSH6，則為中等風險基因。
 
研究也指出，基因會隨著年齡增加而有變化，其中有6個基因包括BRCA1、BRCA2、CHEK2、PALB2、PTEN和TP53會隨著年齡的增長，使發病風險下降。
 
另外不同基因也與乳腺癌的亞型有密切關係，例如雌激素受體（ER）陰性乳腺癌的發病率就和BARD1、BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C和RAD51D有關；而雌激素受體陽性乳腺癌則和ATM和CHEK2基因相關。
 
調查者表示，這些研究未來可做為基因篩查的參考標準、也可做為未來國家推動婦女保健準則、治療與藥物開發。
 
資料來源：https://www.imt.ie/clinical/using-gene-testing-assess-risk-breast-cancer-03-02-2021/
 
論文：https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejmoa1913948