美國時間25日，Sarepta Therapeutics公司宣布，其用於治療罕見疾病裘馨氏肌肉失養症(DMD)的反義寡核苷酸(antisense oligonucleotide)療法--Amondys 45(casimersen)，獲得美國食品藥物管理局(FDA)批准。此為Sarepta近3年來，獲FDA加速批准的第三款DMD外顯子突變的反義寡核苷酸療法。
 
FDA的批准是基於一項安慰劑對照組的臨床研究
，該研究招募43名均具有基因上突變的男性患者，結果顯示使用Sarepta藥物治療的患者在治療48週後，其蛋白質失養素(dystrophin)表現顯著增加。
 
雖然目前並未證明蛋白質失養素的增加，可使改善運動功能的臨床益處增加，但Amondys 45的加速批准，是為了讓幾乎沒有療法的DMD患者有治療選擇，因此該療法只需比藥物審查所需更少的證據即可獲得批准。
 
FDA藥物評估和研究中心神經科學辦公室副主任Eric Bastings醫師表示，開發針對特定突變的藥物，是個人化藥物發展的關鍵，FDA非常鼓勵罕見疾病的藥物開發。該療法也先後獲得FDA快速通道、優先審查資格與孤兒藥的稱號。
 
Sarepta Therapeutics執行長Doug Ingram也表示，此批准為DMD患者中，具有外顯子45突變的8%患者提供新的治療選擇，未來Sarepta Therapeutics也將致力為另外30%外顯子突變的患者提供更有效的療法。
 
資料來源：https://medcitynews.com/2021/02/fda-approves-sarepta-drug-for-muscular-dystrophy-with-rare-genetic-mutation/?rf=1

(編譯/彭梓涵)