近(24)日，《Nature Medicine》一項新研究顯示，全球首次以光遺傳學(optogenetic)的基因療法，使一名視網膜色素病變(retinitis pigmentosa)的全盲患者恢復部分視力，搭配特殊護目鏡可辨視物體。是有史以來第一次利用光遺傳學成功治療患者。

由於視網膜色素病變患者的感光細胞大多不正常或死亡，因此研究人員選擇跳過感光細胞，以光遺傳學改造負責傳遞視覺神經訊號的視網膜神經節細胞(ganglion cells)。

研究團隊將腺相關病毒載體注入患者眼睛，其中帶有稱為ChrimsonR的光敏通道蛋白(channelrhodopsin)基因，可感應琥珀色的光線(波長約590 nm)。接著等待4.5個月讓患者神經節細胞基因改變後，研究者讓患者戴上特殊設計的護目鏡，該護目鏡由神經型態相機(neuromorphic camera)捕捉光線，即時轉換為單色圖像後，以琥珀色光線投射至視網膜。

這名已患有視網膜色素病變40年的58歲男子，在經過七個月訓練後，得以使用特殊護目鏡，看到筆記本、釘書針盒、玻璃杯等物品，甚至能看到馬路上的斑馬線。

論文第一作者匹茲堡大學(University of Pittsburgh)眼科主任Jose-Alain Sahel說，這是有史以來第一次利用光遺傳學成功治療患者。

研究者之一的瑞士巴塞爾大學分子與臨床眼科研究所創所主任Botond Roska說，「大腦必須學習一套來自視網膜的新語言，因為這些神經節細胞的訊號不是正常情況會有的。」

腦電波(EEG)測量結果顯示，該患者的大腦確實對於來自眼睛的視覺輸入有所反應。

但研究者也提醒，該患者的視力預計無法恢復到辨識人臉。Roska說，「要辨識人臉，需要有非常高的解析度，就我們目前的技術來說無法做到。」但該患者目前取得的視覺能力，對於一個盲人來說已經是非常重大的進展。

除了這名患者，還有多名患者也注射了此基因療法，不過因為COVID-19疫情的關係，未能前往醫療中心進行護目鏡使用訓練。

雖然該患者的成果令人感到振奮，但研究者也表明需抱持樂觀但謹慎的態度，畢竟不知道在其他人身上效果如何。

參考資料：https://medicalxpress.com/news/2021-05-years-regains-sight-gene-therapy.html
原始論文：https://www.nature.com/articles/s41591-021-01351-4

(編譯/劉馨香)