近(26)日，為人類基因體定序草圖完成21週年。2000年6月26日，美國總統柯林頓(William J. Clinton)與英國首相布萊爾(Tony Blair)，聯合發布人類基因體計畫(Human Genome Project, HGP)的初步成果，跨出邁向精準醫療發展的第一步。
 
人類基因體計畫由美國能源部和國家衛生研究院於1990年啟動，英國、日本、法國、德國和中國等國相繼加入，為人類歷史上生命科學領域首次大規模的國際合作，與曼哈頓計畫、阿波羅登月計畫並稱為20世紀人類三大科學工程。
 
在花費27億美元、歷時13年後，人類基因體計畫在2003年4月宣布完成(涵蓋92%序列)。其中，臺灣的榮民總醫院和陽明大學組成的「榮陽團隊」，也貢獻了4 號染色體上，超過一千萬個鹼基序列的定序成果。

人類基因體計畫能快速、順利地完成，其中的大功臣為賽亞基因董事長陳奕雄，他被學術界尊稱為基因定序之父。
 
陳奕雄曾在第一代基因定序技術發明人、兩度獲得諾貝爾化學獎的桑格(Frederick Sanger)門下做博士後研究，為最早發展DNA基因定序的科學家之一。
 
陳奕雄在「人類基因體計畫」擔任諮詢委員，並在1992年到1998年之間，在應用生命系統公司(ABI)擔任首席科學家時，開發出世界第一台全自動高速定序儀ABI-3700，大幅提高定序的速度並且降低成本，一舉讓人類基因體計劃提前完成。

人類基因體的解碼，對於細胞、發育、免疫、遺傳學等生物醫學研究、各式疾病研究，檢驗法、療法和藥物的開發，具有重大意義。而隨著基因定序技術的發展和資訊科學的進步，科學界的基因體研究更推陳出新，進一步朝向精準醫療發展。
 
例如，美國哈佛大學遺傳學教授George Church在2005年推出個人基因體計畫(Personal Genome Project, PGP)，除了蒐集志願者的基因體，還蒐集其基因表現、共生微生物基因序列等資料，並同時蒐集身體特徵、健康狀況和環境暴露等相關資料。該計畫建立非營利的平台，提供科學家研究基因體與疾病之間的關聯性。
 
英國國民健保署(NHS)則於2013年，開啟10萬基因定序計劃(UK100K)，以全基因體定序(WGS)罕見疾病患者和癌症患者，希望更了解疾病的致病原因、治療方式和照護方式。
 
另外，美國國家衛生研究院(NIH)在2018年啟動人類生物分子圖譜計畫(Human Biomolecular Atlas Program, HuBMAP)，蒐集不同種族、年齡者的器官及組織樣本，建構健康或疾病下各組織的3D細胞分子圖譜。
 
臺灣方面，2018年起，由中研院院士暨生醫所所長郭沛恩領銜執行「臺灣精準醫療計畫(Taiwan Precision Medicine Initiative, TPMI)」，預計打造100萬華人基因參考資料庫(Reference Databank)。期望藉由蒐集臺灣民眾的基因數據，發展精準醫療的臨床應用模式，以評估疾病風險、提升用藥安全。
 
從單純的解碼人類基因體，至更全面、詳細地解析基因與疾病的關聯，精準醫療的未來正加速到來。

(報導/劉馨香)