美國時間12日，甫於今(2023)年成立的眼科基因療法公司Beacon Therapeutics，宣布在Syncona、牛津科學企業(Oxford Sciences Enterprises)等投資人支持下，獲得9600萬英鎊(約1.2億美元)資金，推進挽救失明的視網膜疾病療法開發。
 
領銜投資Beacon的Syncona Limited，是一家專注於生命科學、特別是眼科基因療法的英國生技公司。它同時也是Nightstar Therapeutics、Gyroscope Therapeutics兩家眼科基因療法公司的創始投資人，前者在2019年3月被百健(Biogen)以8.77億美元併購，後者則在2021年12月被諾華(Novartis)以15億美元併購。
 
去(2022)年10月，Syncona還收購了Applied Genetic Technologies Corp. (AGTC)，而Beacon正是匯聚這些公司研究成果、專門推進次世代眼科基因療法開發的新公司。
 
Beacon執行長David Fellows，先前曾擔任Nightstar的執行長；另外，Gyroscope前醫療長Nadia Waheed，AGTC技術長Abraham Scaria，也都隨之加入Beacon，兩人在Beacon將繼續擔任相同的職位。
 
Beacon開發進度最快的基因療法計劃AGTC-501，即是來自AGTC，鎖定的適應症為罕見疾病——X染色體性聯遺傳視網膜色素變性(XLRP)，目前正在臨床二期試驗中。這種疾病最主要影響男性，患者眼睛的感光細胞會因病而受損或壞死，最終導致失明。
 
由於XLRP的症狀，主要是由視網膜色素的GTPase調節者基因(RPGR gene)發生突變所導致，因此AGTC-501的治療策略，設定為透過眼部注射的腺相關病毒(AAV)載體基因療法，在患者的眼睛內表現RPGR蛋白的全長片段，補足患者的XLRP造成的感光細胞受損。
 
除了AGTC-501，Beacon還有兩項臨床前產品線。第一項產品線也是一種眼部注射的AAV載體開發基因療法，鎖定的是乾性老年性黃斑部病變(dry AMD)，其為60歲以上老年族群失明的主因。
 
第二項產品線的目標適應症，則是治療一系列統稱為「錐-桿狀細胞失養症」(Cone-Rod dystrophy)的遺傳性眼部疾病，該療法授權自英國牛津大學眼科教授Robert MacLaren研究室，他也是Beacon的共同創辦人。
 
此外，Beacon也握有一項標靶生成技術平台，能夠辨識、篩選、尋找能夠用於眼科治療的分泌性蛋白質。
 
眼科基因療法如今已是相當熱門的開發領域，像是再生元(Regeneron)、羅氏(Roche)、嬌生(Johnson & Johnson)等大廠，都透過交易或合作進軍此領域。其中，嬌生與MeiraGTx合作開發XLRP的基因療法，在去年6月公布了早期研究結果、獲得積極數據，並預計在明年展開晚期階段研究的給藥。
 
今年4月，一家同樣致力於眼科基因療法的小公司Vedere Bio II，在成立兩年後，因為臨床前試驗不盡理想而宣布倒閉；另一家Adverum Biotechnologies，則是自2021年中接連在臨床二期研究中出現安全性問題後，宣布停止開發糖尿病黃斑部水腫基因療法ADVM-022，遂而在去年7月宣布裁員和重組。
 
就連Nightstar在被百健收購後，發展也不順利。2021年6月時，Nightstar治療脈絡膜血症(choroideremia)的基因療法，在關鍵性臨床三期試驗上未能達到目標，7月時又傳出另一項XLRP基因療法也在臨床2/3期試驗中失敗。
 
參考資料：
https://www.biopharmadive.com/news/beacon-biotech-gene-therapy-eye-launch-agtc/652710/
 
(編譯 / 吳培安)