今(4)日，台灣精準預防醫學學會主辦，因美納台灣(Illumina)、台灣羅氏(Roche)、金萬林(6645)、元萃數據科技(Essense AI)共同舉辦的「2024癌症精準醫學高峰論壇」，邀請到臺大醫院、臺大雲林分院、北榮、高榮、中國醫、萬芳醫院等各大醫院的精準醫學專家，分享在5月次世代基因定序(NGS)檢測納入健保後，基因檢測在肺癌、乳癌、甲狀腺癌等癌症中扮演的關鍵角色，衛福部健保署署長石崇良更親臨現場再次強調，期許2030年達到癌症死亡減少三分之一的目標。
 

石崇良：健康臺灣抗癌三支箭 早篩預算提高至68億元

 
衛福部健保署署長石崇良(攝影/彭梓涵)

衛福部健保署署長石崇良表示，賴清德總統在「健康臺灣」政見中提到，目標在2030年達到癌症死亡能減少三分之一，並祭出癌症治療三箭，包含「提升早期癌症篩檢」、「聚焦基因檢測與精準醫療」及「建立百億癌症新藥基金」。
 
石崇良指出，因此，將把癌症早期篩檢預算從一年28億提高到68億元新台幣，並在子宮頸癌、大腸癌、口腔癌及乳癌的四癌篩檢中，2022年增加肺癌篩檢，今年下半年也將再加入胃癌的幽門螺旋桿菌(HP)檢測。此外，今年5月將NGS納入健保給付，目前有19家醫院申報，多數申請BRCA基因檢測與肺癌相關基因檢測。
 
石崇良也提醒，每人每癌別終生給付一次，限「區域級以上醫院」或「癌症診療品質認證醫院」申報，實驗室端則需出具兩份報告，報告內需註明使用機台，一份提供臨床醫師並上傳健保署資料庫，一份則保存在各醫院Biobank，衛福部也很快會提供自建的資料庫給未有Biobank的醫院使用，未來可進一步研究分析或驗證。他也提醒，執行實驗室自行研發檢驗技術(LDTs)的實驗室，必須在2026年前取得LDTS審查列冊，才能做合法基因檢測。


 台灣精準預防醫學學會張家銘理事長(攝影/李林璦)

台灣精準預防醫學學會張家銘理事長表示，本日活動主題雖然聚焦癌症精準醫學，但此議題背後最重要為「基因檢測」，他指出多數會生病的人都存在基因突變的問題，台灣精準預防醫學學會也特別著重這塊，期望透過精準醫療、精準預防，以降低醫療費用、提升健康，達到上醫治未病的目標。


 金萬林陳惠娥總裁(攝影/李林璦)

金萬林陳惠娥總裁則表示，自2015年美國總統歐巴馬提倡精準醫療，全球也開始推動相關研究，但在推動同時，她也發現，「精準醫療」通常只能用在有錢人身上，她很敬佩支持石署長，長期推動基因檢測，給予基因檢測發展建議，以讓NGS納入健保，促進癌症早期發現、早期治療，金萬林作為基因檢測提供者也期望未來能為國人帶來可以負擔的基因檢測。


 臺大醫院雲林分院醫務特別助理陳崇裕(攝影/彭梓涵)
 

陳崇裕：NGS搭配液態活檢 打造最具效益肺癌精準治療

 
新光醫院院務顧問高尚志表示，健保署在NGS納入給付後，挹注經費約3億元，預估每年約2萬多名癌症病人受惠。他指出，NGS可帶來五大優點，包含制定精準個人化療法、避免藥物毒性與副作用、節省時間與資源、監測疾病進展以及參與臨床試驗；更重要的是，數據可建構國家級人體生物資料庫整合平台(NBCT)，加入精準醫療發展。
 
臺大醫院雲林分院醫務特別助理陳崇裕分享，NGS在非小細胞肺癌(NSCLC)的應用，他指出，傳統IHC、FISH、PCR等分子檢測方法雖然是黃金標準，但是費時費力，一個患者做完建議的基因檢測就需要2~3周時間，而國外研究顯示，若在早期就做NGS，有8成以上患者可以獲得精準個人化療法，且NGS可從疾病早期診斷、療效評估、預後預測與追蹤都能運用。
 
陳崇裕表示，此外，用過去的分子檢測需要12片以上的檢體切片，但若搭配NGS，僅需6~7片檢體切片，在患者檢體不足情況下，臺灣的肺癌患者有55%以上具有EGFR突變，在考慮經濟條件下，可先排除患者EGFR突變，再運用NGS能達到最有經濟效率的精準檢測結果。
 
陳崇裕指出，不過，NGS多是偵測DNA，但肺癌有許多突變是需要檢測RNA才能測出，例如RET、MET等突變，若補足後，有80%患者可以有更好的療法，另外，NGS的讀長也會影響癌症檢測，若讀長太短，難以無法找到NTRK2跟NTRK3突變；因此，全面癌症基因體分析(comprehensive genomic profiling, CGP)搭配循環腫瘤DNA(ctDNA)液態活檢(Liquid Biopsy)，能夠解決侷限性。


 臺北榮民總醫院黃其晟主任(攝影/李林璦)

黃其晟：生物標記驅動療法 對患者至關重要

 
臺北榮民總醫院黃其晟主任強調，基因檢測對於疾病的早期診斷確實重要，但找到突變的基因，要有治療藥物才有用。他也指出，不管疾病在哪些階段，追求「生物標記驅動的療法(Biomarker-Driven Therapeutics)」非常重要。
 
他也分享，目前三陰性乳癌(TNBC)適應症中，共有四類生物標記驅動的療法，包括：腫瘤免疫豐富(Immune enriched)，如PD-L1、DNA修復缺陷(DNA repair deficiency)，如BRCA-1等生物標記，這兩部分當前都有對應的療法。
 
另外兩類如：TNBC占比較小的管腔雄激素受體亞型(Luminal androgen receptor, LAR)，以及PI3K/AKT/mTOR活性高的生物標記，目前則是只能透過臨床醫師藥品仿單標示外使用(off-label use)提供相關藥物治療。
 
他也證明，利用大型全面基因體分析，可進一步了解腫瘤基因體訊息，包括基因突破、基因特徵等，可為TNBC患者提供可靠的治療計畫。

高雄榮民總醫院核醫科主任諶鴻遠(攝影/李林璦)
 

諶鴻遠：甲狀腺癌基因檢測 助力早期治療決策、標靶治療、再分化治療

 
高雄榮民總醫院核醫科主任諶鴻遠分享，甲狀腺癌種類包含，乳突癌(PTC)、濾泡細胞癌(FTC)、髓質癌(MTC)、未分化癌(ATC)以及甲狀腺淋巴癌，PTC與FTC佔甲狀腺癌90%屬於分化甲狀腺癌，ATC僅佔2%，是最棘手的甲狀腺癌，但若能搭配基因檢測則可望有效治療。
 
諶鴻遠表示，甲狀腺癌療法大多進行手術切除、放射碘治療等等，事實上，已經發展出透過檢測1.2萬基因重組熱點(recombination hotspots)與120個以上融合基因(fusion gene)，來預測是否要開刀切除甲狀腺、放射碘治療，幫助患者進行治療決策。
 
諶鴻遠指出，在治療面上基因檢測也具有重要角色，FDA已批准多款末期甲狀腺癌標靶療法，基因靶點包含BRAF、MEK、RET、TRKA、TRKB、TRKC、PD-1等，均有對應的標靶藥物，但標靶藥物仍有高血壓、蛋白尿等副作用。
 
諶鴻遠表示，「再分化治療」是甲狀腺癌患者的新希望，除了對ATC患者有效外，許多末期甲狀腺癌患者基因突變會讓細胞轉變為未分化狀態，就無法使用放射碘治療，但是，透過基因檢測、標靶藥物控制後，能讓細胞轉為再分化，回復腫瘤吸收放射碘能力，就可運用放射碘治療改善患者療效與預後。


 中國醫藥大學新竹附設醫院楊晶安主任(攝影/李林璦)

楊晶安：CTC整合循環腫瘤免疫細胞數據 提升液態活檢精準度

 
中國醫藥大學新竹附設醫院楊晶安主任，分享中國醫藥大學新竹附設醫院在液態活檢精準檢測轉譯平台的經驗與案例。
 
她表示液態活檢是指利用抽血或檢測體液的方式，偵測與癌細胞有關的分子，包括：ctDNA、循環腫瘤細胞(CTC)、以及腫瘤衍生之外泌體(EV)等，目前液態切片可用於診斷與病人預後追蹤，以了解治療的即時反應。
 
她表示，中國醫藥大學新竹附設醫院針對液態活檢，已建立一套一站式液態活檢精準檢驗轉譯平台與服務，該平台已通過國際醫學實驗室TAF、ISO 15189認證。
 
她也分享，要提高液態活檢診斷精準度，只單一使用CTC數據有其不足，因此他們也透過CTC整合ctDNA，以及骨髓衍生型抑制細胞(MDSC)的循環腫瘤免疫細胞數據，來提升準確度，此外他們也證實，即便從CTC偵測到非常微量的KRAS突變，此訊息也足以提供患者恐有預後不良，產生抗藥性的情況。

(報導/彭梓涵、李林璦)