癌症被視為當今對人類健康最嚴重的威脅，向來高居臺灣十大死因之首，但其實有很多常被人忽視的潛在疾病，一旦延誤治療，同樣會危及性命，對人類健康的威脅不亞於癌症。例如一般人看到臉色紅潤可能不以為意，若紅潤處偶有騷癢還可能以為是過敏造成，殊不知此癥兆有可能是患了「真性紅血球增生症」（PV）-- 一種罕見的血液疾病。

過去PV是無藥可治的疾病，拜醫學科技的進步，針對PV治療的長效干擾素藥物已於去年獲歐盟核准上市，並在歐洲11個國家上市推廣，台灣也在今年上半年獲准上市。究竟PV的致病原因為何？有那些癥兆？長效干擾素新藥的治療有何優勢？本刊特專訪嘉義長庚血液腫瘤科陳志丞醫師，透過醫師實際的臨床經驗提供看法。
 

以下為其口述摘要整理：
 
真性紅血球增生症(PV)，一直以來被視為健康的沉默殺手，後期病患的生活品質與癌症患者無異，不能不忽視，所幸，隨著這兩年新藥技術的進步，已有一款台灣人自行研發的新型長效干擾素已拿到歐洲、台灣藥證，只需兩到四週施打一次，可大幅減緩傳統干擾素副作用，並在降低造血速率的同時，還可以降低骨髓突變癌細胞的數量，把好的細胞增加，減少壞的細胞，慢慢恢復造血功能，算是PV治療上的一大突破。
 
真性紅血球增生症(PV)臨床上並不是太少見，平均診斷年齡為60-65歲，男性多於女性，雖然病程上似乎是一個良性疾病，然而，異常的造血細胞帶有特定基因突變，具有類似血癌般克隆氏造血(clonal hematopoiesis)的特性，亦即異常血球細胞出自同一源系，因此和相類似疾病一起被世界衛生組織歸類為骨髓增生性”腫瘤”，並且可能會隨時間進展累積次發基因突變而轉型成骨髓纖維化甚至血癌，因此被視為健康的沉默殺手。
 
PV的臨床表現包括：面部潮紅、手腳泛紅、結膜充血，視力模糊、頭暈，耳鳴、倦怠、體重減輕、皮膚搔癢、夜間盜汗、失眠，脾臟腫大而引發腹痛、食慾不振…，因為都不具特殊性，求診錯誤、診斷延誤的比例不低。我曾經收治一名從心臟科轉診的40歲年輕人，不到一年發生二次心肌梗塞，才透過血液評估發現血紅素過高而確診。
 
還有一位70幾歲的阿伯，長期滿面紅光，在他院確診為PV後，接受傳統治療但療效不佳，到陳醫師這邊尋求第二意見，後來接受新型長效干擾素的恩慈計畫，起先，阿伯的血容比下降不是太明顯，但過程中仍高度配合，兩年下來，阿伯基因突變數量從原本70%減少到10%，正常細胞數量大幅上升。
 
一般正常人的血紅素約15，倘若男性超過16.5，女生超過16，就可能符合多血症指標，應進一步檢查，在排除次發性原因後，需進行基因檢測與骨髓檢查來確診。
 
確診PV後，一般醫師會先幫患者做風險分級，小於60歲且沒有發生過血栓病人可列入低風險，治療上多透過阿斯匹靈來預防血栓發生，同時可能透過放血，讓病人血容比控制在45%以下；超過60歲、或曾發生過血栓的PV患者列屬高風險，除了阿斯匹靈、放血外，還必須給予細胞減量治療，透過藥物讓骨髓不要造血過多。
 
減量細胞的藥物目前有三種，第一傳統口服化療藥物，原本是治療血癌藥，也可用來減緩造血速度；目前台灣健保給付，是醫師首選；另外一種是標靶藥物，用於口服化療藥物無效或耐受不良的患者，副作用是免疫力也會下降，但目前健保並不給付；第三種是干擾素，在國外學界已施打2、30年，隨著長效性干擾素的問世，副作用低，越來越受到重視，雖然療效在一開始不見得顯著，但隨著時間拉長，效果越來越顯著，甚至更勝傳統口服化療藥物，可說是療程期不短的PV患者一大福音。