封面故事 罕病

臺灣醫師的罕病創新醫療之路！

臺灣《罕見疾病防治及藥物法》通過至少20年，為全球第5個立法保障罕病的國家！推升了臺灣罕病產業、醫療、學研發展。根據統計全球罕病試驗，42.6%為臨床二期階段，估計到2030年，罕病三期試驗的年均複合成長率(CAGR)高達10.3%，但臺灣罕病臨床實驗數量依然大幅落後歐美國家！目前，投入臺灣罕病臨床醫師超過120位， 他們如何用熱忱之心創新罕病診斷、療法，為病吶「罕」？臺灣罕病療法開發正處天時、地...
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專家盼設「罕病司」 突破檢測、醫療費用沉重負擔

臺灣通過《罕病防治及藥物法》已超過20年，在面對快速變化的醫療技術和日益增加的患者需求，站在第一線的臨床醫師和研究人員，也正在面臨新的挑戰。本刊此次匯集多位深耕罕病研究與治療的臨床醫師意見，他們一致認為，當前檢測與藥價，仍有無法普及與負擔的問題，此外，需要高度專業知識的遺傳諮詢師人力也尚有不足，為此，他們也提出四大解方，盼完善臺灣罕病生態系發展。撰文/彭梓涵臺灣在2000年通過《罕見疾病防治及藥物...
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臺大謝松蒼奔走30餘載 揭類神經罕病臺灣獨有突變

臺大醫院神經部主治醫師謝松蒼，為國內研究類澱粉沉積相關神經罕病的先驅，不但發現臺灣患者在甲狀腺轉運蛋白(TTR)基因上的特有突變點，親身為爭取罕病療法奔走，並投身領導國內第一座「腦庫」建立。其三十多年身兼醫師、教師的生涯，不但是病友可靠的陪伴，也為未來臺灣的神經科學研究奠定重要基礎。撰文/巫芝岳「謝醫師，如果我走了，請一定要拿我做研究，我希望這副身體能幫助更多病友。」這是一位同時患有重症肌無力症和...
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高雄長庚兒童神經罕病中心 洪碧蓮「願做上帝的瓦器」

高雄長庚兒童神經罕病中心主任洪碧蓮，因為喜歡小孩而走入兒童神經科，卻因為朋友意外成為罕病家長的機遇下，與罕見疾病「雷特氏症」結下不解之緣。在洪碧蓮的共同推動下，2015年，高雄長庚開設了雷特氏症聯合門診，大幅改善了南臺灣病友的就醫，迄今，持續推動罕病的基因檢測和早療照護，溫柔地守護著罕病兒童和家長，一起等待罕病療法的到來。撰文/吳培安「我的寶貝女兒本來都好好的，會走路、會笑、會叫爸爸媽媽，但某天開...
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馬偕林鴻清推動臺灣新生兒 聽篩、聽損生物性治療

馬偕醫院耳鼻喉科林鴻清主任是臺灣新生兒免費聽力篩檢的推動者，並籌畫北臺灣第一所「馬偕醫學院聽力暨語言治療學系」。近年，全球聽損邁進生物性治療領域，他帶領馬偕聽語學系優化與轉型，並與生醫所許益超教授投入基因變異、細胞、基因療法的研究與開發，目前在臺灣生技公司合作下，已建立全外顯子基因結合粒線體全基因的檢測技術，可檢測出4種臺灣常見以及200種已知的聽損基因。去年，他進一步與現任馬偕醫學院聽力暨語言治...
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北榮陳燕彰建全臺首個FISH、CGH技術平台 為罕病尋病因

臺北榮總遺傳諮詢中心主任陳燕彰，是播種臺灣遺傳學檢測技術的先鋒之一，他在1990年代就跟著最新基因檢測技術的發展，逐步建立起各種基因檢測技術，包含「全臺首個最完整FISH技術、資料庫的實驗室」、「臺灣首個CGH技術平台」，也曾參與推動首款臺灣自主研發的染色體晶片檢測(array-CGH)，持續運用基因檢測技術為病童找出病因，讓罕病家庭走出迷惘。撰文/李林璦孩子比同齡人矮、晚開口說話，過去，長輩會以...
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臺大陳達慶打造臺版MEE診療系統 開創眼病新「視」力

臺大醫院眼科部陳達慶副教授，2017年從全球眼科創新療法研究與試驗最興盛的場域——美國哈佛大學麻州總醫院眼耳醫院(MassEyeandEar,MEE)完成訓練，並帶回MEE針對眼科的基因疾患從診斷、病患資料庫建立、到療法開發的診療運作經驗。他見證了第一個遺傳性視網膜疾病基因療法Luxturna的開發上市，2021年也在臺灣完成東亞首位患者的基因治療視網膜顯微手術。近期，他的...

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