在過去50年的IVF發展過程中，近年最重要的創新，不外乎快速進步的精準基因檢測，以及分析影像、甚或基因數據的AI技術，這當中有哪些創新點子問世？人工生殖至今又有哪些問題仍未解，並可望成為下一代技術著墨之處？

撰文/巫芝岳

近年，全球「輔助生殖技術」(ART)市場正以9.4%的年複合成長率（CAGR）快速增長，2031年底將達到586億美元。

這項成長除了主要由晚婚、晚育趨勢，以及環境和生活因素導致的不孕症盛行所帶動外，分析師也指出，「生育治療的進步」是導致市場擴大的重要原因之一。

其中，又以基因檢測和胚胎縮時攝影技術，為近年生殖醫學技術中最主要的兩項創新，此趨勢緊扣近十年來，精準醫學與AI技術在全球的快速進展。

亞太雅得方斯董事長，也是前艾捷隆(Igenomix)亞太區總經理的張博文表示，臨床上對於試管嬰兒(In Vitro Fertilization, IVF)能否成功的因素，通常以「七成看種子(胚胎)、三成看土壤(子宮內膜)」為主流概念，許多針對胚胎或子宮環境的檢測，也在近二十年來大量問世。

其中，從性別(編按)到各種遺傳疾病，都能透徹被解碼的基因檢測技術，正以「胚胎著床前基因檢測」(PGT)方式，在試管嬰兒(IVF)療程中大量被使用。

(編按：目前技術雖可檢視胚胎性別，但臺灣人工生殖法已規定，進行IVF時不得選擇胚胎性別。)

這項檢驗胚胎的過程，也可用於排除帶有某些致病基因的胚胎，例如較容易引發乳癌的BRCA基因，或是特定罕病基因等。

NGS解謎胚胎基因！PGT技術研發持續深化

國內提供各項生殖、母胎醫學檢測服務的廠商慧智基因總經理洪加政分享，在過去，胚胎師主要依據胚胎發育的外型來判斷胚胎的好壞，相較於這種「看外在」的方式，必須透過可「看內在」的PGT技術，才能更深入解析胚胎品質。

當今的PGT，主要基於次世代定序(Next Generation Sequencing, NGS)技術，其又可依檢測標的類型不同，分為：胚胎著床前染色體檢測(PGT-A，舊稱PGS)、胚胎著床前單基因檢測(PGT-M，舊稱PGD)，及胚胎植入前染色體結構重排檢測(PGT-SR)等。

洪加政表示，目前這些檢測方式普遍會在胚胎培養第5日、發育進入囊胚階段時，取下3~10顆外胚層細胞進行「胚胎切片」來檢驗。

他也分享，在胚胎冷凍技術的進步下，進而提升了PGT的應用性——IVF的胚胎可在培養第5日、切片檢測後先凍存，待欲植入的母親下一個生理週期到來、子宮環境預備充分後再植入。

其中，用於檢測染色體套數的PGT-A，是目前普遍使用，且許多自行建置實驗室的生殖中心，較能直接提供服務的項目。PGT-A可直接找出唐氏症、透納氏症等染色體缺陷造成的疾病。

而檢測單基因的PGT-M，則相對需要較高的檢測技術，因此，生殖中心大多需將樣本轉介至可提供此服務的實驗室自行研發檢驗技術(LDTs)實驗室進行；檢測染色體空間結構，能揪出羅伯遜易位、染色體轉位的異常的PGT-SR，則是相對較未成熟、全球仍在發展中的檢測。

洪加政也指出，PGT-M能揪出許多單一基因突變造成的疾病，尤其適用於家族有罕見遺傳疾病或其他重大疾病，期望下一代能免於此疾病所苦的人。而隨著醫學上更多疾病基因被解碼，這些檢測技術的應用也將擴大。

「非侵入式」挑選胚胎、評估植入時機為趨勢

除了上述需進行胚胎細胞採樣的PGT外，許多廠商也進一步開發出「非侵入式」的PGT技術...