在大腦的神經發育過程中，從神經幹細胞要發育成神經細胞，中間要經過發育、分裂、分化、遷移等步驟，若其中一個過程出現問題便會造成大腦產生相關疾病，成為大腦發育異常(Malformations of Cortical Development, MCDs)，是一種神經發育障礙，常導致兒童癲癇和發育遲緩、學習障礙及腦性麻痺等。目前，尚有許多MCD發病機制的基因突變未被發現。

大腦發育異常其中之一的平腦症(lissencephaly)，會使大腦皮質上的腦迴不出現或很少量，造成在外觀上呈現平滑的腦部，是一種相對常見的新生兒遺傳疾病，約占新生兒總數的十萬分之一。

致力於研究神經發育學的陽明大學醫學院腦科學研究所蔡金吾副教授指出，目前僅知道平腦症是由於LIS1基因產生突變所導致，但詳細的致病機轉卻無從得知。

物理、生物跨域 助力神經發育研究

蔡金吾從在臺大物理系時就認知到生命科學是未來趨勢，便申請雙主修當時的臺大動物系，跟隨著陽明大學微生物及免疫學教授林奇宏，跨領域地以物理結合生物進行研究。在碩士時期，蔡金吾就開發了細胞側視系統，還申請了專利，顛覆一般從上往下觀察細胞方式，該系統可從側面高解析度地觀察培養基上的細胞生長。

蔡金吾接著來到哥倫比亞大學攻讀博士，誤打誤撞地進入神經發育學的領域。其研究期間，就曾多次登上知名期刊《Nature》的封面，研究表...