2024年12月7日，由金萬林(6645)與子公司元萃數據主辦的「全基因和全代謝在精準健康管理的趨勢」論壇，邀請台灣精準預防醫學學會張家銘理事長、聯安預防醫學顏佐樺院長、金萬林蕭明熙研發長，分享基因體、代謝體應用於個人化、高齡族群的健康管理與精準營養應用。會中元萃數據黃昭熹總經理，宣布正式啟動「全基因人工智慧平台」，計劃於2025年第一季上線。

撰文/ 李林璦、彭梓涵

金萬林陳惠娥總裁致詞表示，自2024年5月起，NGS技術正式納入健保，2025年起癌篩預算從28億大幅增加至68億，顯示臺灣政府對於提升醫療服務的決心。

她表示，金萬林的核心願景，是希望透過創新讓高階醫療技術不再遙不可及，而是能普及於每一位民眾，實現精準醫療的公平性與可及性。

為此，金萬林也攜手全資子公司元萃宣布啟動「全基因人工智慧平台」，預計2025年第一季正式推出。

打造「GenomeGPT」 應對精準健康管理新時代！

元萃數據黃昭熹總經理指出，AI晶片、超高速定序儀、大數據技術的創新，引爆全基因健康管理新時代來臨。

他表示，元萃透過過去執行1,000多例全基因體定序(WGS)經驗與數據，整合生成式AI和臨床醫生智慧，發展出「多數據態AI智能體」的管理平台，可讓醫事人員管理龐大的基因分析數據，也讓基因分析結果「化繁為簡」，為民眾提供淺顯易懂的個人化健康管理方案。

黃昭熹表示，這套全基因人工智慧平台具備高度兼容性，不僅能整合晶片式全基因體定量分析(array CGH)的檢測數據，也能處理次世代基因定序(NGS)的一級、二級與三級分析結果，針對單基因或多基因，列出個人健康風險的區段，產出檢測報告與建議。

此外，該平台同時結合AI諮詢與衛教功能，能提供線上醫師視訊服務，進一步強化民眾的健康管理。他期望，未來使用者只需透過「GenomeGPT」，就能進一步了解其基因體資訊。

⊕    張家銘» 基因解碼+後天因素 打造全基因健康管理解方

台灣精準預防醫學學會理事長、北榮婦女醫學部遺傳優生科主任張家銘分享全基因個人化AI健康管理。

他表示，每個人的身體特性就藏在基因中，先天基因決定了體質，再加上後天因素影響，便會開始醞釀出疾病發展的傾向，最後造成疾病；同一介入策略並不一定適合每個人，因此，個人化精準健康分析每個人身體分子細胞特性後，以找出最適合健康策略。

張家銘表示，現今已經做到抽2 ml血液就可以解開兩萬多對基因，透過AI統整分析大量的全基因檢測資訊，可以做到有別於過去屬於被動式專科醫療，延伸到亞健康、健康領域中的精準預防、早期偵測，達到主動式的健康管理。

張家銘舉例，大家熟知喝酒會臉紅是酒精代謝不良的基因傾向，酒精代謝不好會讓體內乙醛濃度高，因此營造出一個具有疾病傾向的環境，最後容易導致胰臟癌、心臟病，若檢測出有酒精代謝不良基因傾向者，建議少喝酒、進行規律健檢等。

他再舉例，若有NQO1基因異常，會難以代謝致癌性化學物質，可能會有罹患肺腺癌的風險，因此平常要盡量避開苯化合物、加強攝取抗氧化劑、定期做肺部低劑量電腦斷層(LDCT)、預防糖尿病等。

此外，像是在不抽菸卻罹患肺腺癌的亞洲女性中也發現，若先天APOBEC基因功能異常，後天加上空汙誘發不當免疫反應，讓突變細胞生長，最後容易導致肺腺癌，因此建議民眾因進行全基因健康管理。

台灣精準預防醫學學會理事長、北榮婦女醫學部遺傳優生科主任張家銘指出，先天基因決定了體質，再加上後天因素影響，便會開始醞釀出疾病發展的傾向。(攝影/彭梓涵)

⊕    顏佐樺» 促進健康、疾病預防 個別化生活型態醫學為趨勢

聯安預防醫學機構/聯欣診所顏佐樺院長，分享精準營養及個別化健康管理的應用。他指出，預防醫學是提升個人健康的重要基礎，尤其是在疾病發生前進行預防和早期診斷具有關鍵意義。

他表示，「整合醫學」不僅關注飲食、壓力等生活習慣對健康的影響，透過基因檢測就能精準提供個人化的健康管理策略。

顏佐樺也透過實例分享，說明基因在營養吸收與代謝中的關鍵角色。以他個人長期茹素經驗，即便已非常重視自身營養保健，但在經基因檢測後發現，仍出現BCO1基因變異，該基因變異會影響β-胡蘿蔔素轉換為視黃醇(維生素A)的效率，此基因特質也提供他直接補充類胡蘿蔔素或魚油的建議。

另一名過去被診斷憂鬱、焦慮症的案例，經檢測顯示其有MTHFR基因變異，會使葉酸轉化能力較差，但造成焦慮的情況複雜，該名患者不只MTHFR基因變異，其COMT基因變異也使多巴胺代謝的速度較慢，導致情緒不穩與焦慮問題。最終患者透過針對性的營養補充和生活習慣調整，患者得到了改善。

顏佐樺也強調環境暴露對健康的影響。他分享，其中有一家人在檢測發現重金屬濃度異常，經過搬家和排毒調整後數值大幅改善，但其中媽媽，因為不同基因體質，包括：CYP2C19、NQO1等基因的變異，因而影響毒素代謝和藥物反應的差異，最終也經個別化處理，才獲得改善。

他總結，健康管理將越來越依賴營養基因體學(Nutrigenomics)，而個別化的生活型態介入，將是未來健康促進和疾病預防的趨勢。

聯安預防醫學機構/聯欣診所顏佐樺院長表示，「整合醫學」不僅關注飲食、壓力等生活習慣對健康的影響，透過基因檢測就能精準提供個人化的健康管理策略。(攝影/李林璦)

⊕    蕭明熙» 代謝體學看疾病全貌 解析如何邁向健康老化

台灣代謝體學學會理事長暨金萬林研發長蕭明熙分享如何透過多體學來探索健康老化。他指出，多體學可以把人從健康到疾病看透，超高齡社會來臨，除了基因體外，代謝體學更能指引銀髮族如何在有生之年，活的健康、有品質。

蕭明熙表示，目前政府提出三高防治888政策，以8年的時間積極將8成三高病患加入照護網、讓8成加入照護網的人都接受生活習慣諮商，最後，讓三高的控制率可以達到8成。

蕭明熙指出，過去研究曾找到5種血液中升高的胺基酸，可預測12年後罹患糖尿病的風險較高，包含：異白胺酸(Isoleucine)、白胺酸(Leucine)、擷胺酸(Valine)、酪胺酸(Tyrosine)、苯丙胺酸(Phenylalanine)，此外，也有多項研究都指出，支鏈胺基酸(BCAAs)與芳香族胺基酸都與代謝疾病息息相關。

蕭明熙強調，代謝體是從上游到下游一連串代謝物的時間性「動態」變化，有別於基因體是長時間的表現，代謝體可以更精準的預測或是了解疾病的全貌(Landscape)。代謝體學更是可以推動預防代謝症候群到防治第二型糖尿病、糖尿病導致腎病變、心血管疾病的主要技術平台，能讓精準醫療變得可能。

蕭明熙分享，代謝體學處於所有體學的最下游，因此最為靠近生理病理的變化端，其結果可用來解釋疾病的診斷、治療、療效，能顯著發揮臨床關聯性。

台灣代謝體學學會理事長暨金萬林研發長蕭明熙表示，多體學可以把人從健康到疾病看透。(攝影/彭梓涵)

>>本文刊登自《環球生技月刊》Vol. 123