近(18)日，約翰霍普金斯大學醫學院(Johns Hopkins University School of Medicine)的一項研究，運用人工智慧(AI)輔助血液檢測，可透過血液中腫瘤游離的DNA (cfDNA)，篩檢出的早期肝癌患者，靈敏度達88%。該研究發表於期刊《Cancer Discovery》。

該演算法是透過分析血液中的腫瘤游離DNA (cfDNA)，來檢測透過影像學等方式未能檢出的早期肝癌，其總體靈敏度為達到88%，特異性為98%。

這項研究共針對來自美國、歐盟和香港的724人進行，受試者皆患有肝細胞癌(HCC)，或是罹患HCC的風險等於或高於平均值。

研究人員表示，這些研究的血漿樣本中，有501份是在美國和歐盟所收集，並以其中75名HCC患者的樣本，來訓練機器學習模型。

接著，再使用來自香港的另外223份血漿樣本進行驗證，其中包括90名HCC患者、66名B型肝炎患者、35名HBV相關肝硬化患者，以及32名無潛在危險因素患者的樣本。

通常在健康細胞中，細胞核內的DNA包裝較井然有序，但癌細胞的DNA則相對被包裝得雜亂無章，因此癌細胞死亡時，DNA片段會被以混亂的方式釋放到血液中，稱為cfDNA。

此演算法是透過分析樣本中cfDNA來進行，經由檢查數百萬個異常的cfDNA片段，包括不同基因體區域中的DNA大小和數量，可識別出患者體內是否有微量癌細胞。

該研究團隊先前已開發出可準確進行肺癌分類的cfDNA檢驗技術，本次進一步應用於肝癌，並搭配檢測肝癌基因體內容，和與肝臟特定活性相關基因體區域中，DNA碎片化的變化，成功在早期階段檢測到肝癌，且特異性高達98%，即出現假陽性結果的機率極低。

共同領導研究的約翰霍普金斯大學腫瘤學教授Victor Velculescu表示，他們相當希望這項更靈敏、低成本的檢測技術，能進一步商業化，被應用至診所中。

該團隊接下來也將進行更大規模的臨床研究，進一步驗證這項研究方法。

參考資料：

1. 論文原文：https://doi.org/10.1158/2159-8290.CD-22-0659

2. https://www.news-medical.net/news/20221120/New-AI-blood-testing-technology-detects-more-than-8025-of-liver-cancers.aspx

(編譯/巫芝岳)