美國時間21日，美國食品藥物管理局(FDA)批准Mirum Pharmaceuticals治療罕見脂質代謝疾病──腦腱性黃瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis, CTX)療法Ctexli(chenodiol)，成為首款CTX療法。

Ctexli是Mirum在2023年前以2.1億美元，從Travere Therapeutics收購而來，此次獲批讓這項收購成功變現。

此次批准是基於一項雙盲、安慰劑對照、隨機的臨床三期試驗，試驗為期24周，患者每日服用三次250 mg Ctexli，結果顯示，血中膽固醇濃度顯著降低，尿中排出膽固醇代謝物23S-pentol顯著增加。

FDA指出，Ctexli具有肝毒性，患者需在接受治療前進行肝功能血液檢測，並每年監測一次肝功能，同時也警告已知有肝病或膽道異常的患者，該藥具有肝損傷增加的風險。

Ctexli先前獲得FDA授予優先審查(Priority Review)、快速審查資格認定(Fast Track Designation)與孤兒藥資格(Orphan Drug Designation, ODD)。

CTX是一種先天脂質代謝異常疾病，由於2q35位置上CYP27A1基因缺損引起，患者的肝臟無法產生足夠的膽汁酸，造成脂質中的膽甾烷醇(cholestanol)及膽固醇(cholesterol)無法正常代謝，而堆積在組織上造成各種病變，如大腦、肝臟、皮膚和肌腱。

Ctexli是一種膽汁酸藥物，作用機制是透過補充患者體內缺乏的膽汁酸，來減少膽固醇代謝產物的異常沉積，幫助恢復膽汁酸的正常代謝。

Mirum表示，患者透過公司推出的患者支持服務計畫，可以10美元以下費用購買藥物。

JMP證券分析師Jonathan Wolleben估計，到2030年，Mirum可能會增加1.5億至2億美元的營收。

參考資料：https://www.reuters.com/business/healthcare-pharmaceuticals/us-fda-approves-mirum-pharmas-genetic-disorder-drug-2025-02-21/

(編譯/李林璦)