美國時間13日，生命科學服務大廠賽默飛世爾(ThermoFisher Scientific)宣布與臺灣精準醫療計畫(TPMI)合作，雙方耗資共6千萬美元的經費，為100萬名臺灣人鑑定基因型，進而開發出適用於多種常見疾病的多基因風險評分(Polygenic risk scores, PRS)系統，目標是增進漢人族群的精準醫療及預防醫學。
 
臺灣精準醫療計畫自2018年以來，已經達成招募超過50萬人的里程碑，成為目前全球非歐美族裔最大的基因數據計畫。TPMI發起人、中研院生醫所所長郭沛恩表示，TPMI計畫在全臺16個醫學中心支持下，以每個月約2萬人的速度累積，截至上週已經累積近55萬人的數據。
 
賽默飛世爾表示，其擁有超過1千萬個標誌的大型遺傳標誌庫，能夠為TPMI這樣的合作夥伴，有效、迅速、彈性化地客製化研究所需的基因型鑑定微陣列晶片，也能隨著客戶的進展推出新版晶片。
 
在這項合作之下，TPMI的晶片能在賽默飛世爾的Axiom平台上運作，其涵蓋了超過70萬個遺傳標誌，其中也包含了數種具漢人族裔專一性的嚴重藥物反應遺傳標誌。
 
郭沛恩指出，在TPMI執行之前，幾乎所有的PRS都是以歐洲裔的遺傳資訊為基礎，對於歐洲裔族群以外的適用度有限，也凸顯出為其他族群打造PRS的重要性。
 
他進一步表示，臺灣人的遺傳親緣同質性、高品質的醫療系統、電子病歷使用時間相對較長、以及由全民健保累積的大量患者資料等優勢，使得臺灣成為執行這項研究最理想的地方，且產出的PRS成果，能夠涵蓋佔了全球20%人口的漢民族(Han Chinese population)。
 
郭沛恩也強調，TPMI也顧及到參與者的數據隱私。他表示，在臺灣的個人資料保護法保障下，TPMI參與者的所有數據不會放在網路上，原始數據(raw data)也不會公開取得，而是由科學家向TPMI提出研究問題、協助進行分析，不會讓任何參與者個人的資料流出。
 
不過，郭沛恩表示，在積極開放研究合作之前，TPMI還需要收集更多的遺傳數據。目前只有16家合作的醫學中心提交相關的研究計畫，但這樣的狀況在未來會隨著計劃幾近完成時進行調整。
 
郭沛恩也表示，TPMI也開發了軟體，未來將會把PRS分析結果回饋給參與計畫的受試者，這項工作預計在近半年到一年內實現，且未來新增新的健康狀況分析時，也會提供給受試者。
 
不過，賽默飛世爾也表示，比起診斷或是治療應用，PRS在研究上更具價值。例如同樣與賽默飛世爾合作、芬蘭的族群遺傳學計畫FinnGen科學主任Aarno Palotie表示，PRS將會是非常重要的研究工具，能夠幫助科學家更好地從遺傳學面向認識常見疾病。
 
負責帶領西奈山醫院百萬人健康探勘計畫(Mount Sinai Million Health Discoveries Program)的美國伊坎西奈山醫學院精神病學及遺傳基因體科學副教授Alexander Charney則認為，PRS也不能成為治療的指引。最近也有研究指出，對於同一個人的同一疾病，使用不同的PRS得出來的結果也會不一樣。
 
美國范德堡大學內科及生醫資訊副教授Jonathan Mosley也強調，要將PRS用在常見疾病或慢性病時，應該要和有效的預防策略一起搭配。對於像是第二型糖尿病、非酒精性脂肪肝(NASH)這些由肥胖大流行而起、受到環境或生活習慣影響更甚於遺傳因子的疾病，精準醫療可能不會是最好的對抗策略。
 
參考資料：
https://www.genomeweb.com/informatics/taiwan-precision-medicine-initiative-thermo-fisher-develop-prs-han-chinese-population
 
(編譯 / 吳培安)