今(15)日，臺大醫院宣布與基因定序大廠Illumina簽署「全基因體定序計畫合作備忘錄」，並啟動5萬人大型全基因體定序(WGS)計畫。臺大醫院在此次合作中，將使用Illumina的高通量定序平台 NovaSeq X Plus進行WGS，以了解癌症、神經系統疾病和罕見遺傳病的基因圖譜、變異診斷和治療。
 
臺大醫院吳明賢院長表示，作為全台首家啟動超過萬例 WGS 大型計畫的醫院，臺大醫院期望通過此計畫深入瞭解特定疾病的基因圖譜和變異，探索基因如何影響疾病進程，讓醫療人員能夠更早介入治療。
 
臺大醫院表示，此次合作的NovaSeq X Plus，單次運行可完成 120 人以上的 WGS，定序速度較之前型號提升2倍，未來臺大醫院計劃對約 5 萬名病人進行 WGS，應用範圍涵蓋癌症、神經系統疾病和罕見遺傳病的診斷和治療。
 
臺大醫院指出，WGS是對人體所有基因進行完整定序，藉此識別基因體變異，例如單核苷酸變異、拷貝數變異、結構變異、序列插入和缺失等。WGS 可以幫助研究人員和醫師精確掌握病人的基因變異，從而識別潛在的致病機制，預測疾病的發生或復發風險，並評估病人的藥物反應，實現個人化醫療。