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今(4)日，台灣精準預防醫學學會主辦，因美納台灣(Illumina)、台灣羅氏、金萬林(6645)、元萃數據科技(Essense AI)共同舉辦的「2024癌症精準醫學高峰論壇」，邀請到萬芳醫院、臺大醫院各大醫院的精準醫學專家以及金萬林基因檢測專家，分享如何在消化道癌症、血癌、預防醫學等領域中運用基因檢測以及代謝體學，達到早期預防、早期診斷、即早治療的精準醫學願景。
萬芳醫院教授賴基銘(攝影/彭梓涵)
萬芳醫院教授賴基銘致詞表示，精準醫學中的4R，是在對的病人(Right patient)、用對的藥物 (Right drug)以及在對的時間 (Right time)，使用對的劑量 (Right dose)來進行精準治療。期許健康人和高危險族群可藉由基因與代謝體精準檢測，來增強維持健康的警覺性。
萬芳醫院血液腫瘤科主任張家崙(攝影/彭梓涵)
張家崙：ctDNA預測復發、基因檢測客製標靶治療 助力預測化療預後
萬芳醫院血液腫瘤科主任張家崙分享，NGS在消化道癌症應用上，已經革命性地改變傳統癌症治療，在胃食道癌中，可檢測HER2、Claudin 18.2、免疫生物標誌等，在膽道癌中，則有FGFR2、IDH1/2、HER2、B-RAF，胰臟癌中，有BRCA 1/2、DDR基因、KRAS，在大腸直腸癌中，則關注BRAF、HER2、KRAS，可作為治療藥物選擇以及預測預後的基因靶點。
張家崙指出，過去棘手的膽道癌、胰臟癌也已經有標靶藥物可使用，像是FGFR2標靶藥物pemigatinib，可讓患者整體存活期延長至21.1個月，IDH1標靶藥物ivosidenib也已在2021年獲批上市。此外，他也強調循環腫瘤DNA(ctDNA)分析可以協助預測腫瘤復發機率，ctDNA陽性者若沒有介入治療，有很高的機率會復發，但未來還需要更高靈敏度的ctDNA檢測才能為患者客製化療法。
張家崙表示，事實上，化療也可以透過基因檢測來預測患者治療效果。像是胰臟癌化療藥物GEM(Gemcitabine)，可以透過基因檢測結合類器官模型(Organoid)數據分析，來作為患者是否需要做化療的決策依據。
臺大醫院內科部蔡承宏醫師(攝影/李林璦)
蔡承宏：AML診斷、殘存腫瘤追蹤雙軌並進 提升個人化醫療
臺大醫院內科部蔡承宏醫師表示，現在使用第一代定序技術——桑格定序(sanger sequencing)來診斷血液疾病，已略顯吃力，近年有賴NGS的基因檢測技術大幅步進展，徹底改變了血液腫瘤的分類、預測和治療。
他指出，臺灣急性骨髓性白血病(AML)近20年不僅上升，死亡率也有所提供，此外臺灣AML族群與國外有所不同，因此需要透過NGS進行更多研究。
他也進一步分享AML常見的突變類型包括：與增生(Proliferation)和存活(survival)有關的RAS路徑、受體/激酶等；阻斷分化的轉錄因子突變；與表觀遺傳修飾相關的DNA甲基化、染色體修飾異常等；RNA剪接；黏蛋白(Cohesin)/染色體結構蛋白(CTCF)、DNA修復異常等。
例如：CEBPA、GATA2、FLT3等突變型的AML，都是屬於預後較差的類型，其中FLT3/ITD基因突變還是難以透過NGS檢測而診斷出的變異，加深患者的治療後復發的風險。
他也強調，AML的個人化醫療發展上，除了疾病診斷，用基因檢測來偵測患者治療後的微量殘存疾病(MDR)也相當重要，臺大醫院也正在進行MRD相關的臨床研究與應用，期望能提供更多策略協助標靶療法開發。
台灣精準預防醫學學會張家銘理事長(攝影/彭梓涵)
張家銘：了解先天基因、後天因素 結合AI分析開啟系統醫學新世代
台灣精準預防醫學學會張家銘理事長分享，全基因定序應用於精準預防醫學領域，他指出，癌症的發生是先天基因變異，加上後天因素影響下而誘發，每個人的身體特性就藏在基因中，基因也決定疾病與體質的傾向，因此，了解自己的基因密碼，才能掌握健康關鍵點。
張家銘表示，疾病通常是多基因的影響，在解密基因後，可計算出多基因風險分數(polygenic risk score, PRS)，成為疾病傾向的風險預測，像是NQO1基因異常，並不會直接造成肺腺癌，但其代謝苯的能力較差，因此平常要避開接觸苯化合物、定期進行肺部低劑量電腦斷層檢查(LDCT)、預防糖尿病的發生。
張家銘表示，此外，像是台灣女性有許多不抽菸，但卻罹患肺腺癌患者，先前中研院發現，台灣人具有APOBEC基因功能異常者，罹患肺腺癌風險較高，因此，先天基因傾向，加上空汙誘發，導致免疫微環境異常、肺細胞轉成幹細胞狀態分裂生長，就容易產生肺腺癌。
張家銘指出，光是基因體的資訊遠遠不夠，未來將邁向整合體學的系統醫學，囊括了基因體、環境體、代謝體、生理體到疾病體等複雜多體學資訊，將其系統化後，搭配AI導向分析系統，可加速基因體醫學進入新世代。
左起為金萬林生醫大數據研發部經理陳道鵬、元萃研發經理鄒翰興(攝影/李林璦)
陳道鵬、鄒翰興：從基因體到代謝體學 完善全方位健康人生
金萬林生醫大數據研發部經理陳道鵬分享，金萬林與臺灣醫學中心合作的研究，其研究主要是對20位第四期大腸直腸癌患者，取得組織或透過液態活檢取得的cfDNA，進行癌症基因套組TSO500檢測，檢測結果顯示，組織與血液檢測的結果，具有高度的一致性。
不過研究也發現，某些突變的基因只會出現在血液中的cfDNA上，此外cfDNA也能提供基因體、轉錄體以及片段體(Fragmentome)等特徵，證明液態活檢可提供腫瘤額外訊息。
元萃研發經理鄒翰興則指出，精準醫療涵蓋多體學的介入，包含基因體學、蛋白體學，代謝體學(Metabolomics)等。其中，代謝體學可利用高階儀器，如質譜儀、核磁共振等，進一步找出小分子代謝物排名、機制路徑與交互作用。
他也表示，代謝體學又是靠近生理病理的最下游端，在透過小分子種類與濃度分析上，能進一步反映出疾病的症狀。目前在許多學術研究上，若基因體研究找不到答案，就會透過代謝體資訊，提供可能的飲食習慣、保健品等；最後他也表示，要邁向全方位健康人生，不只仰賴臨床檢測指標，還需要加入代謝體學的指標。
(報導/李林璦、彭梓涵）
(報導/李林璦、彭梓涵）
