近(11)日，由華盛頓大學醫學院(WashU Med)科學家所發表，刊登於頂尖醫學期刊《NEJM》的一項研究指出，比起傳統基因檢測的分析方式，全基因體定序(whole genome sequencing)能更有效幫助血癌患者的疾病風險評估，進而使其接受更合適的治療。

研究人員共評估了263位病人的血液樣本，將這些樣本全基因體定序的結果，和傳統基因檢測所使用的核型分析(karyotyping)進行比較。結果發現，全基因體定序不但能識別出傳統方法所找出所有的基因異常，更重要的是，在17%的患者中，全基因體定序更找出了其他基因異常。

在這263位骨髓增生不良症候群(MDS)和急性骨髓性白血病(AML)病人中，有117名為新診斷患者，其中24.8%的人，透過全基因體定序而找出更多基因相關訊息，而有19名患者更因此改變了疾病風險類別。通常若風險類別改變，治療方式也可能改變。

由於核型分析中，需使用含有活細胞的樣本進行檢驗，但有時樣本可能缺乏足夠的活細胞；不過，全基因體定序僅需使用少量的DNA樣本即可進行，因此能克服傳統方法的缺點。

研究團隊也表示，全基因體定序的另一項好處在於可快速產生結果，取得結果的時間可以從傳統的五天縮短為三天。

研究人員未來將繼續評估在AML和MDS的臨床試驗中，應用全基因體定序技術。而未來，也將提供華盛頓大學的癌症治療中心Siteman Cancer Center接受治療的兩種血癌患者，接受全基因體定序服務。

領導此研究的病理與免疫學教授Eric Duncavage表示，在與校內麥克唐納基因組研究所(McDonnell Genome Institute)的合作下，他們才得以進行此臨床版本的分析，並期望未來能擴展到更多腫瘤類型。

參考資料：https://bioengineer.org/promising-role-for-whole-genome-sequencing-in-guiding-blood-cancer-treatment/

(編譯/巫芝岳)