「罕病法」立法逾20年，台灣成為全球第五個立法保障罕見疾病的國家。今(23)日，由元富證券、環球生技主辦的生醫產業趨勢暨企業投資說明會--首場「台灣罕見疾病藥品大未來」論壇，邀請台大醫院眼科主治醫師陳達慶、仁新醫藥黃先龍副處長，以實驗室、臨床接軌治療的經驗分享眼科疾病的藥物開發。


 
中國民國視網膜醫學會秘書長、台大眼科部主治醫師陳達慶，以「台灣遺傳性視網膜退化計畫(TIP)-基因檢測平台與早期接軌治療」為題分享，他表示視網膜位於眼球底部，是由感光細胞、視網膜色素上皮細胞(RPE)等細胞組成，而感光細胞屬於神經系統，在人體無細胞再生能力。
 
他指出，眼科中最難處理的是基因性的病變，因為其受多個基因突變影響，不僅如此，許多眼科疾病好發於青少年時期，會大大影響患者生活。
 
而近年因為顯微手術可行、基因治療發展蓬勃，數個致病基因有對應的藥物，正在進行研發、臨床試驗。他也認為遺傳性的眼科疾病，在治療上最困難的還是疾病診斷，因此需要很好的工具，進行疾病的診斷與分類。
 
陳達慶說，台大6、7年前開始，啟動台灣遺傳性視網膜退化計畫(TIP)，採取美國基因醫學會ACMG指引，並對病人進行全基因體的NGS分子與臨床診斷。
 
目前也完成700個家族列案。他則認為，在這樣的架構下，當實驗室研究資訊足以藥物開發時，就會有機會進入產業界變成產品，產品最終又會回歸醫院，進行臨床試驗，它會形成一個循環，最後開發出的產品讓病患使用。
 
而台大累積的臨床數據，發表在國際，可以讓更多國際藥廠、臨床試驗，了解台灣有甚麼樣的病人、甚麼樣的需求，未來有助於病人接軌治療。


 
仁新醫藥黃先龍副處長，則以「失明與癌症」為題分享公司在開發LBS-008用於治療老年性乾性黃斑部病變與罕病斯特格氏症的經驗。
 
黃先龍首先介紹乾性黃斑部病變與斯特格氏症致病機制，他表示，這兩種眼疾病變，都是視網膜大量累積有毒物質脂褐素(A2E)而造成，且目前無藥可醫。而斯特格病變的A2E的形成與累積主要是受ABCA4基因突變影響，該基因突變會造成視覺循環阻塞，導致A2E快速形成與累積，使得患者在青少年時期的視力就嚴重受損，影響未來生活。
 
因此仁新累積10年以上嚴謹、高規格的臨床前與臨床數據，開發專一抑制RBP4小分子藥物LBS-008，已分別取得美國食品暨藥品管理局(FDA)及歐洲藥物管理局(EMA)授予治療斯特格病變之孤兒藥認證(ODD)，並又以斯特格病變適應症首家取得美國食品暨藥品管理局之兒科罕見疾病認證(RPD)。
 
黃先龍說，LBS-008透過抑制血液中RBP4濃度，減緩或阻止疾病惡化，不僅被美國國家衛生研究院(NIH)公開表示具治療潛力，亦為英國國家健康研究院(NIHR)推薦之治療方式。
 
他也表示，該藥若獲得批准上市，在乾性黃斑部病變與斯特格氏症應用上，全球市場規模可達200億美元。

(報導/彭梓涵)