近(12)日，加州大學戴維斯分校(UC Davis)團隊，透過大規模的阿拉伯芥定序分析發現，過往認為生物演化中「突變會隨機發生」的觀念可能有所誤；突變的發生具「特定偏好」、某些基因發生突變的機率較低，而這是為了減少突變對該生物族群的危害。這項顛覆性的研究，發表於頂尖期刊《Nature》。

自達爾文提出《演化論》以來，人們都認為突變是「隨機發生的」，不過該研究卻指出，突變的發生可能具有特定偏好，所有基因發生突變的機率，並非都相同。

此研究由UC Davis和德國馬克斯普朗克生物研究所(Max Planck Institute for Biology)的團隊合作。由發育與演化生物學家Detlef Weigel領導的團隊，以阿拉伯芥為模式生物，透過在特定實驗室中種植，使這些具有缺陷、無法在自然界中生存的阿拉伯芥得以生存，同時累積科學家想觀察的突變。

對阿拉伯芥進行基因定序後，他們發現超過100萬項突變；進而分析後，團隊提出顛覆過往對「突變」驅動生物演化方式的結論。

研究團隊發現，在基因體功能受限的區域(functionally constrained regions)，發生突變的頻率會降低一半，而對於生物「必需」的基因，例如：參與細胞生長和基因表現的基因，其突變頻率可降低多達三分之二。

該研究證明了，以表觀基因體(epigenome)和物理特徵，可解釋超過90%的全基因體變異；而他們觀察到的基因突變率，又能反過來準確預測阿拉伯芥的遺傳多樣性。

此外，對等位基因頻率(allele frequencies)分析後，可證實這項突變偏差(mutation bias)，是自然界中推動生物基因進化的主要力量。(編按：「等位基因頻率」係指一個生物族群中，特定基因座上各等位基因所佔的頻率，也可說是等位基因在所有基因中的豐富程度。)

而具有更強「淨化選擇」(purifying selection)能力的基因，也就是該基因對族群有害、個體若帶有此基因會較易死亡或生育力降低時，這項基因的突變率會較低；等於可藉此淘汰族群中的「不適者」，推動族群演化壯大。

研究人員為此做出結論：基因的突變偏差，會減少對阿拉伯芥有害突變的發生率，而這點也挑戰了目前主流認為「突變對演化的影響『無方向性可言』」的觀念。

若了解為何基因體中的某些區域較易突變，未來或許能幫助人類以基因改造方式培育出更好的作物；此外，科學家們也能利用這些訊息，針對突變引起的癌症等疾病，進行預測或開發新療法。

參考資料：

1. 論文原文：https://www.nature.com/articles/s41586-021-04269-6

2. https://www.sciencedaily.com/releases/2022/01/220112121512.htm

(編譯/巫芝岳)