美國時間19日，由美國國家衛生研究院(NIH)發起的百萬名美國人全基因體數據庫計畫「All of Us」於《Nature》期刊發布最新研究成果，該研究分析24.5萬個臨床基因體學數據，發現超過10億個遺傳變異，其中有超過2.75億個是先前未報告過的遺傳變異。
 
「All of Us」是一項縱向隊列研究，目的在招募全美至少100萬名的多元族群，以加速生物醫學研究並改善人類健康。該計畫從2018年啟動，目前為止已發布五次、總計超過41.3萬名參與者數據。
 
此次研究是對「All of Us」約245,388名參與者的全基因體定序(WGS)和312,925名參與者的全基因體基因分型數據進行研究。
 
根據這次數據發現，有10億個遺傳變異，其中包括超過 2.75 億個為全新過去未報告的遺傳變異，儘管許多變異對健康沒有影響，但其中約390萬個會產生編碼結果，可能會隊疾病產生影響。
 
研究團隊也進一步將基因體數據和電子健康紀錄(HER)互相比對，發現有117種疾病與3,724個遺傳變異有關。
 
過去以來，大多數基因體關聯研究都是使用居住在英國、美國和冰島三個國家的人民進行，有近90%的基因體數據屬於歐洲血統，這導致科學家對疾病的生物學產生了狹隘的理解，也減緩不同人群在有效藥物與預防策略發展。
 
All of Us數據資源獨特之處在於其多樣性，其有77%的參與者是歷史上生物醫學研究上代表性不足的族群，另外還有46%的參與者是來自代表性不足的種族和少數族裔，此次發布的數據，就有一半屬於非歐洲血統。
 
研究作者兼任All of Us執行長Josh Denny表示，All of Us進行的臨床及定序不僅可進行研究，還可透過臨床相關的遺傳結果和健康特徵，為基因資訊提供的參與者帶來價值回報。
 
資料來源：https://www.nature.com/articles/s41586-023-06957-x
https://www.reuters.com/business/healthcare-pharmaceuticals/us-study-uncovers-275-million-entirely-new-genetic-variants-2024-02-19/