美國前國家衛生研究院(NIH)院長、現任拜登政府科學顧問長Francis Collins，在今年於華盛頓D.C.舉辦的基因與細胞治療年會(ASGCT)中，敦促基因治療界加大力度應對罕見疾病，並指出基因療法仍面臨載體與精準遞送的兩大挑戰，建議以組聯盟方式匯聚專家經驗加以克服。
 
Collins表示，在將近7千種遺傳疾病中，只有5百多種有FDA批准療法。雖然人類基因體計畫(Human Genome Project, HGP)已經揭開了將近7千種人類遺傳疾病相關的基因，但大多數的罕見遺傳疾病依然沒有療法，仍在等待轉機出現。
 
他也期盼，雖然近20年來基因療法已經取得一些成果，但還需要足以帶來變革性(transformative)的方式，讓基因療法從實驗室概念進入臨床、直到批准的過程更加順利。
 
因此，NIH、FDA和產業界組成一個名為「Bespoke Gene Therapy Consortium」 (BGTC)的公私合作聯盟，聚焦在超罕見疾病(ultra-rare diseases)的治療，目標是利用產學界最廣泛使用、充分評估的腺相關病毒(AAV)載體，嘗試建立一套模板化的方法，以加速FDA對同類型基因療法的批准。
 
響應聯盟的成員，除了FDA及NIH旗下的10個單位，產學界包括了：百健(Biogen)、輝瑞(Pfizer)、Ultragenyx、武田(Takeda)、Taysha、丹納赫(Danaher)等多家業者。這個聯盟將從超過60個提交的研究計畫中，選出6個做為領導計畫。
 
此外，Collins也在他的演講中指出，雖然像是Bluebird bio、CRISPR Therapeutics、波士頓兒童醫院的研究團隊，都在離體(ex vivo)基因療法上取得成果，但基因療法及基因編輯，仍必須朝著體內(in vivo)途徑發展。
 
Collins表示：「大多數的疾病是無法從體內取出組織的，例如，你無法做腦部疾病的離體基因治療。甚至，現有的離體基因療法都相當複雜、高風險，而且昂貴。」
 
他強調，基因療法的遞送是真正的挑戰，必須為人體組織建立一套郵遞區號系統(zip code system)，讓基因編輯系統能夠安全且有效地抵達正確的細胞。因此，NIH普通基金(NIH Common Fund)發起了「體細胞基因體編輯計畫」(Somatic Cell Genome Editing program)，讓基因編輯和標靶遞送的專家能夠同心協力找出解方。
 
此外，NIH也正透過與比爾和梅琳達蓋茲基金會(Bill and Melinda Gates Foundation)的合作，積極開發一種能在資源匱乏的環境中進行的鐮刀型血球症(SCD)一次性治療，甚至是藉此一舉解決愛滋病毒(HIV)。
 
參考資料：
https://www.genengnews.com/topics/genome-editing/francis-collins-urges-gene-therapy-community-to-scale-efforts-to-tackle-rare-diseases/
 
(編譯 / 吳培安)