美國時間17日，諾華(Novartis)宣布，其治療脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的基因療法Zolgensma (onasemnogene abeparvovec)臨床3期SPR1NT試驗完成，數據顯示，無論患者擁有2個或3個SMN2基因數，在發病前接受Zolgensma治療後，患者都能夠達到與其年齡對應的運動動作里程碑，包括坐姿、站立和行走。該臨床數據刊登於《Nature Medicine》。
 
這樣的臨床數據與SMA傳統病程發展形成鮮明的對比，SMA患者若不即時治療，具有2個SMN2基因數的患者通常會發展成第一型SMA，會喪失運動功能，並大多數會在2歲時死亡，而具有3個SMN2基因數的患者通常會發展成第二型SMA，病徵狀態是無法獨立行走。
 
在臨床3期SPR1NT試驗中，所有患者均達到主要臨床試驗終點─在不須協助下坐著超過30秒，其中有79%(11/14)患者可以獨立站立、64%(9/14)患者可以獨立行走。
 
在臨床試驗中的另一個組別中，有93% (14/15)患者可以獨立行走，73%(11/15)患者發育符合世界衛生組織(WHO)的兒童生長曲線，全部15名患者都達到臨床試驗終點。
 
不良反應與之前的數據一致，並沒有出現新的安全性問題。
 
諾華也邀請SPR1NT試驗患者進行長期追蹤研究，將收集更多安全性和有效性數據，而與運動功能相關的評估數據將在今年下半年公布。
 
諾華副總裁、基因療法醫療長Shephard Mpofu表示，在症狀出現之前接受Zolgensma治療，不僅參加臨床3期SPR1NT試驗的29名患者都存活下來，並且均可以正常自主呼吸與進食，大多數患者甚至在沒有幫助的情況下坐著、站立和走路。
 
Zolgensma目前是唯一獲批治療SMA的基因療法，透過單次注射治療阻止SMN蛋白表現，現已在40多個國家獲批，全球有2000名患者接受治療。
 
參考資料：https://www.novartis.com/news/media-releases/novartis-announces-nature-medicine-publication-zolgensma-data-demonstrating-age-appropriate-milestones-when-treating-children-sma-presymptomatically
 
(編譯/李林璦)